GAL基因｜甘丙肽功能、疾病关联、突变与神经科学研究
GAL基因编码甘丙肽，一种在神经系统中广泛表达的神经肽，参与疼痛调节、认知功能、神经保护及多种神经系统疾病的病理过程。
基因信息卡
| 基因符号 | GAL |
|---|---|
| 基因全名 | galanin and GMAP prepropeptide |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 5107 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5107 |
| Ensembl ID | ENSG00000169429 |
| UniProt ID | P22466 |
| OMIM ID | 137035 |
| HGNC ID | 4114 |
| 基因别名 | GALN, GMAP, GALANIN |
基因功能与研究简介
GAL基因编码甘丙肽（galanin），一种由30个氨基酸组成的神经肽，在哺乳动物中广泛表达于中枢和周围神经系统。甘丙肽通过激活其G蛋白偶联受体（GALR1、GALR2、GALR3）发挥多种生理功能，包括调节疼痛、摄食、认知、情绪、神经内分泌和神经保护。GAL基因的异常表达或突变与多种神经系统疾病相关，如阿尔茨海默病、癫痫、抑郁症和慢性疼痛。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | GAL在基底前脑胆碱能神经元中过度表达，可能通过抑制乙酰胆碱释放而加重认知障碍，但同时也具有神经保护作用，机制复杂。 | 研究证据较强，多项研究显示GAL表达改变与AD相关（PMID: 10433269, 14517540） |
| 癫痫 | GAL具有抗惊厥作用，内源性GAL释放可抑制癫痫发作，GAL受体激动剂在动物模型中显示抗癫痫效果。 | 研究证据较强，动物实验和临床前研究支持（PMID: 10501438, 11834355） |
| 慢性疼痛 | GAL在背根神经节和脊髓背角中表达上调，参与疼痛调节，具有镇痛作用，尤其在神经病理性疼痛中。 | 研究证据较强，多项动物模型研究支持（PMID: 10865168, 15110765） |
| 抑郁症 | GAL及其受体在情绪调节相关脑区（如海马、杏仁核）中表达，可能参与抑郁症的病理生理，GALR2激动剂具有抗抑郁样效应。 | 研究证据中等，动物模型和部分临床研究支持（PMID: 15615528, 19837297） |
| 焦虑症 | GAL在杏仁核中表达，参与应激反应和焦虑调节，GALR1和GALR2在焦虑中作用不同。 | 研究证据中等，动物模型研究支持（PMID: 15615528, 19837297） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | GAL在脑内广泛表达，尤其在基底前脑、下丘脑、杏仁核、脑干等区域 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | GAL在脊髓背角表达，参与疼痛调节 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | GAL在肠道神经系统中表达，调节胃肠运动 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | GAL在胰岛中表达，调节胰岛素分泌 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 人神经母细胞瘤细胞系，常用于神经科学研究 |
| PC12 | 暂无可靠数据 | 大鼠嗜铬细胞瘤细胞系，常用于神经分泌研究 |
| HT-29 | 暂无可靠数据 | 人结肠腺癌细胞系，可能表达GAL |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs948854 | SNP | 未知 | 位于启动子区域，可能影响GAL表达，与抑郁症和焦虑症相关（PMID: 19837297） |
| rs2513280 | SNP | 未知 | 位于内含子区域，与偏头痛相关（PMID: 21347280） |
| rs1042589 | SNP | 未知 | 位于3'UTR，可能影响mRNA稳定性，与酒精依赖相关（PMID: 19300521） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
GAL基因的功能缺失突变（如无义突变、移码突变）导致甘丙肽表达减少或功能丧失，可能影响疼痛调节、认知功能等，但目前在人类中罕见，暂无明确致病性报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
GAL基因的功能获得突变（如启动子突变导致过度表达）可能增强甘丙肽信号，与阿尔茨海默病中GAL过度表达相关，但具体突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
GAL基因的显性负性突变（如产生截短蛋白干扰正常肽加工）在人类中未见报道，暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 hormone activity | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0007218 neuropeptide signaling pathway | • GO:0007268 chemical synaptic transmission |
| • GO:0008344 adult locomotory behavior | • GO:0009410 response to xenobiotic stimulus |
| • GO:0010628 positive regulation of gene expression | • GO:0030072 peptide hormone secretion |
| • GO:0042220 response to cocaine | • GO:0045471 response to ethanol |
相关通路
• GPCR downstream signalling (Reactome: R-HSA-388396)
• Neuropeptide signaling pathway (KEGG: hsa04080)
• Galanin receptor pathway (WikiPathways: WP3645)
蛋白质功能简介
甘丙肽（Galanin）是一种由GAL基因编码的神经肽，前体蛋白经加工后产生甘丙肽和Galanin Message-associated Peptide (GMAP)。甘丙肽由30个氨基酸组成（人），通过激活三种G蛋白偶联受体（GALR1、GALR2、GALR3）发挥其生理作用。甘丙肽在神经系统中广泛表达，参与调节疼痛、摄食、认知、情绪、神经内分泌和神经保护。其功能异常与多种神经系统疾病相关，是药物研发的潜在靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GALC基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17876 | 人 | 2581 | 详情 立即询价 |
| GALT基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17877 | 人 | 2592 | 详情 立即询价 |
| ST3GAL3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15527 | 人 | 6487 | 详情 立即询价 |
| ST6GALNAC1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15528 | 人 | 55808 | 详情 立即询价 |
| LGALS3基因敲除HEK293细胞 | EDC09619 | 人 | 3958 | 详情 立即询价 |
| LGALS7B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14058 | 人 | 653499 | 详情 立即询价 |
| LGALS9B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14059 | 人 | 284194 | 详情 立即询价 |
| LGALS14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14060 | 人 | 56891 | 详情 立即询价 |
| CSGALNACT1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13013 | 人 | 55790 | 详情 立即询价 |
| CSGALNACT2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13014 | 人 | 55454 | 详情 立即询价 |
| GAL3ST2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13554 | 人 | 64090 | 详情 立即询价 |
| GALNT10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13555 | 人 | 55568 | 详情 立即询价 |
| GALNT14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13556 | 人 | 79623 | 详情 立即询价 |
| GALNT16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13557 | 人 | 57452 | 详情 立即询价 |
| GALNT17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13558 | 人 | 64409 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 390 Records
- 1
- 2
- ...
- 24
- 25
- Next Page »
联系电话