GALE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GALE基因编码UDP-半乳糖-4-差向异构酶，在半乳糖代谢中发挥关键作用，其突变可导致半乳糖血症III型。
基因信息卡
| 基因符号 | GALE |
|---|---|
| 基因全名 | UDP-galactose-4-epimerase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 2582 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2582 |
| Ensembl ID | ENSG00000117308 |
| UniProt ID | Q14376 |
| OMIM ID | 606953 |
| HGNC ID | 4116 |
| 基因别名 | SDR1E1; galactose-4-epimerase |
基因功能与研究简介
GALE基因编码UDP-半乳糖-4-差向异构酶，该酶催化UDP-半乳糖与UDP-葡萄糖之间的可逆转化，是Leloir途径中半乳糖代谢的关键酶。GALE广泛表达于多种组织，其功能缺陷会导致半乳糖血症III型，表现为生长发育迟缓、肝功能障碍、白内障等。此外，GALE还参与糖蛋白和糖脂的合成，影响细胞表面糖基化。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 半乳糖血症III型 | GALE基因突变导致酶活性降低或缺失，使UDP-半乳糖积累，影响半乳糖代谢，导致疾病。 | 已明确致病 |
| 先天性糖基化障碍 | GALE缺陷可能影响糖蛋白合成，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.940G>A (p.Asp314Asn) | 错义突变 | 罕见 | 降低酶活性 |
| c.487C>T (p.Arg163Trp) | 错义突变 | 罕见 | 降低酶活性 |
| c.853C>T (p.Arg285Cys) | 错义突变 | 罕见 | 降低酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数GALE突变导致酶活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003978 (UDP-glucose 4-epimerase activity) | • GO:0006012 (galactose metabolic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Galactose metabolism (hsa00052)
蛋白质功能简介
GALE蛋白属于短链脱氢酶/还原酶家族，以同源二聚体形式存在，每个亚基含有一个NAD+结合位点。该酶催化UDP-半乳糖和UDP-葡萄糖的差向异构化，对半乳糖代谢至关重要。蛋白结构包含N端Rossmann折叠结构域和C端底物结合结构域。
联系电话