GALNT1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
GALNT1编码多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶1，参与O-糖基化起始，与多种癌症和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GALNT1 |
|---|---|
| 基因全名 | polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q12.1 |
| NCBI Gene ID | 2589 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2589 |
| Ensembl ID | ENSG00000141429 |
| UniProt ID | Q10472 |
| OMIM ID | 602273 |
| HGNC ID | 4123 |
| 基因别名 | GalNAc-T1, pp-GalNAc-T1, GalNAc transferase 1 |
基因功能与研究简介
GALNT1基因编码多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶1（GalNAc-T1），该酶催化O-连接聚糖合成的第一步，将N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）转移至丝氨酸或苏氨酸残基上。GALNT1在多种组织中表达，参与蛋白质的O-糖基化修饰，影响细胞黏附、信号转导和肿瘤发生等过程。研究表明，GALNT1的异常表达与多种癌症（如结直肠癌、胰腺癌、肺癌）的进展和预后相关，可能通过调节关键糖蛋白的糖基化状态影响肿瘤行为。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | GALNT1在结直肠癌中高表达，可能通过促进肿瘤细胞增殖和转移参与疾病进展。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | GALNT1在胰腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能影响肿瘤侵袭能力。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | GALNT1在非小细胞肺癌中表达升高，可能通过糖基化修饰促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | GALNT1在胚胎发育中发挥作用，但具体疾病关联尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1615C>T (p.Arg539Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响需进一步验证 |
| c.1123G>A (p.Gly375Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但临床意义未明确 |
| c.2041A>G (p.Thr681Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物特异性，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致O-糖基化起始受阻，影响蛋白质功能，但GALNT1的LoF突变在人群中罕见，相关疾病表型尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明GALNT1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据支持GALNT1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004653: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase activity | • GO:0006493: O-linked glycosylation |
| • GO:0016020: membrane | • GO:0005794: Golgi apparatus |
相关通路
• O-glycan biosynthesis (hsa00512)
• Metabolism of proteins (R-HSA-392499)
蛋白质功能简介
GALNT1蛋白属于多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶家族，定位于高尔基体，负责将GalNAc转移至蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基，启动O-糖基化。该蛋白包含一个跨膜结构域、一个DxH基序和一个凝集素结构域，对底物识别和催化至关重要。GALNT1在多种组织中表达，参与细胞黏附、受体激活和肿瘤进展等过程。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GALNT10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13555 | 人 | 55568 | 详情 立即询价 |
| GALNT14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13556 | 人 | 79623 | 详情 立即询价 |
| GALNT16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13557 | 人 | 57452 | 详情 立即询价 |
| GALNT17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13558 | 人 | 64409 | 详情 立即询价 |
| GALNT18基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13559 | 人 | 374378 | 详情 立即询价 |
| GALNT11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12800 | 人 | 63917 | 详情 立即询价 |
| GALNT15基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7603 | 人 | 117248 | 详情 立即询价 |
| B3GALNT1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6330 | 人 | 8706 | 详情 立即询价 |
| B4GALNT1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4671 | 人 | 2583 | 详情 立即询价 |
| GALNT1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4673 | 人 | 2589 | 详情 立即询价 |
| GALNT13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3008 | 人 | 114805 | 详情 立即询价 |
| GALNT12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3980 | 人 | 79695 | 详情 立即询价 |
| GALNT12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26270 | 人 | 79695 | 详情 立即询价 |
| B4GALNT1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27357 | 人 | 2583 | 详情 立即询价 |
| GALNT1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27363 | 人 | 2589 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 48 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话