GAPDHS基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
GAPDHS编码精子特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶，是男性生殖和精子运动的关键酶，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GAPDHS |
|---|---|
| 基因全名 | glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.12 |
| NCBI Gene ID | 26330 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26330 |
| Ensembl ID | ENSG00000105679 |
| UniProt ID | O14556 |
| OMIM ID | 609169 |
| HGNC ID | 24864 |
| 基因别名 | GAPD2, HSD-38, GAPDH-2 |
基因功能与研究简介
GAPDHS（甘油醛-3-磷酸脱氢酶，精子发生型）是糖酵解途径中的关键酶，主要在睾丸和精子中表达。它催化甘油醛-3-磷酸转化为1,3-二磷酸甘油酸，同时将NAD+还原为NADH。GAPDHS在精子能量代谢中起核心作用，对精子运动和受精能力至关重要。该基因的突变或表达异常与男性不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | GAPDHS突变导致酶活性降低或缺失，影响精子能量供应和运动能力，可能导致精子活力下降和受精障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 弱精子症 | GAPDHS表达水平降低或突变与弱精子症相关，影响精子运动能力。 | ClinVar, 研究文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精子 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.574C>T (p.Arg192Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与男性不育相关 |
| c.755G>A (p.Arg252His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与弱精子症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
GAPDHS的错义突变可能导致酶活性降低或丧失，从而影响精子能量代谢和运动能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GAPDHS存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GAPDHS存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004365 (glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (NAD+) activity) | • GO:0006096 (glycolytic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• Glycolysis (Reactome: R-HSA-70171)
• Metabolism of carbohydrates (Reactome: R-HSA-71387)
蛋白质功能简介
GAPDHS蛋白由408个氨基酸组成，分子量约44 kDa。它属于甘油醛-3-磷酸脱氢酶家族，在精子中特异性表达。该蛋白在精子鞭毛中定位，参与糖酵解过程，为精子运动提供ATP。GAPDHS的活性依赖于NAD+，其催化机制与体细胞GAPDH类似，但具有独特的底物特异性和调控方式。
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