GAR1基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GAR1是端粒酶复合物的核心组分，对端粒维持和基因组稳定性至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | GAR1 |
|---|---|
| 基因全名 | GAR1 ribonucleoprotein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q25 |
| NCBI Gene ID | 54433 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54433 |
| Ensembl ID | ENSG00000109534 |
| UniProt ID | Q9NY12 |
| OMIM ID | 606470 |
| HGNC ID | 14264 |
| 基因别名 | NOLA1, DKC1-interacting protein, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 1 |
基因功能与研究简介
GAR1基因编码端粒酶复合物的一个核心组分，该复合物负责端粒DNA的延长。GAR1蛋白是H/ACA核糖核蛋白复合物的成员，参与端粒酶RNA的稳定和端粒酶的活性。此外，GAR1还参与核糖体RNA的加工和成熟。GAR1的功能对于维持基因组稳定性和细胞增殖至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性角化不良 | GAR1突变可能导致端粒缩短，影响造血和皮肤等组织再生，与先天性角化不良相关。 | ClinVar |
| 肺纤维化 | GAR1突变可能通过影响端粒长度，增加肺纤维化风险。 | ClinVar |
| 再生障碍性贫血 | GAR1突变导致端粒酶功能缺陷，可能引起骨髓衰竭。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.631C>T (p.Arg211Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.208A>G (p.Thr70Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.497G>A (p.Arg166His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响RNA结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0000338 (H/ACA snoRNP complex) | • GO:0000723 (telomere maintenance) |
相关通路
• Telomere maintenance (Reactome: R-HSA-157579)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
GAR1蛋白是H/ACA核糖核蛋白复合物的核心组分，该复合物参与端粒酶RNA的稳定和端粒酶的活性。GAR1蛋白包含一个N端结构域和一个C端结构域，C端结构域负责与DKC1相互作用。GAR1还参与核糖体RNA的假尿苷化修饰，影响核糖体的生物发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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