GARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GARS1基因编码甘氨酰-tRNA合成酶，其突变可导致腓骨肌萎缩症2D型和常染色体显性遗传的远端脊髓性肌萎缩症V型。
基因信息卡
| 基因符号 | GARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | glycyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p14.3 |
| NCBI Gene ID | 2617 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2617 |
| Ensembl ID | ENSG00000106105 |
| UniProt ID | P41250 |
| OMIM ID | 600287 |
| HGNC ID | 4162 |
| 基因别名 | CMT2D, DSMAV, GARS, GlyRS, SMAD1 |
基因功能与研究简介
GARS1基因编码甘氨酰-tRNA合成酶，该酶在蛋白质合成中负责将甘氨酸连接到其对应的tRNA上。GARS1属于氨酰-tRNA合成酶家族，在细胞质中发挥功能。该基因的突变与多种神经系统疾病相关，包括腓骨肌萎缩症2D型（CMT2D）和常染色体显性遗传的远端脊髓性肌萎缩症V型（DSMAV）。GARS1蛋白在神经元中高表达，其功能异常可能导致轴突运输和蛋白质合成障碍，进而引起神经退行性病变。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 腓骨肌萎缩症2D型 | GARS1基因突变导致甘氨酰-tRNA合成酶功能异常，影响轴突运输和蛋白质合成，导致周围神经轴突变性。 | 已明确致病 |
| 远端脊髓性肌萎缩症V型 | GARS1基因突变导致运动神经元功能障碍，表现为进行性远端肌无力和萎缩。 | 已明确致病 |
| 其他神经病变 | 部分GARS1突变可能与其他周围神经病变相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Gly240Arg | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性或蛋白稳定性 |
| p.Gly294Arg | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性或蛋白稳定性 |
| p.Ser581Leu | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性或蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
部分GARS1突变可能导致酶活性降低或蛋白稳定性下降，从而影响tRNA氨酰化功能，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明GARS1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些GARS1突变可能产生显性负效应，干扰野生型蛋白的功能，但具体机制尚需进一步研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (KEGG: hsa00970)
蛋白质功能简介
GARS1蛋白是甘氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该酶催化甘氨酸与tRNA(Gly)的结合，是蛋白质合成的重要步骤。GARS1蛋白在细胞质中广泛表达，尤其在神经元中高表达。除了在蛋白质合成中的作用外，GARS1还可能参与其他细胞过程，如轴突运输和血管生成。GARS1突变导致的功能异常与神经系统疾病密切相关，但具体分子机制仍在研究中。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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