GART基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GART基因编码三功能酶，参与嘌呤从头合成，其突变可导致神经发育障碍，并与癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GART |
|---|---|
| 基因全名 | phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.11 |
| NCBI Gene ID | 2618 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2618 |
| Ensembl ID | ENSG00000159131 |
| UniProt ID | P22102 |
| OMIM ID | 138440 |
| HGNC ID | 4163 |
| 基因别名 | PAIS, PRGS, GARS, AIRS, GARTF |
基因功能与研究简介
GART基因编码一种三功能酶，包含磷酸核糖甘氨酰胺甲酰转移酶（GAR transformylase）、磷酸核糖甘氨酰胺合成酶（GAR synthetase）和磷酸核糖氨基咪唑合成酶（AIR synthetase）活性，催化嘌呤从头合成途径中的三个连续步骤。该酶在细胞增殖和核酸合成中起关键作用。GART基因突变可导致神经发育障碍，并与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | GART基因突变导致酶活性降低，影响嘌呤合成，进而影响神经发育。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | GART基因表达上调与结直肠癌进展相关，可能通过促进嘌呤合成支持肿瘤生长。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | GART基因在乳腺癌中高表达，与不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | GART基因表达与肺癌细胞增殖相关，可能作为治疗靶点。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，酶活性丧失 |
| c.1502A>G (p.Asn501Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，功能影响待验证 |
| c.2000delA (p.Lys667ArgfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，酶活性丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致酶活性降低或丧失，影响嘌呤合成，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明GART基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明GART基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004641 | • GO:0004637 |
| • GO:0004638 | • GO:0006164 |
| • GO:0009152 | • GO:0005524 |
相关通路
• 嘌呤从头合成（Purine biosynthesis）
• 代谢通路（Metabolic pathways）
蛋白质功能简介
GART蛋白是由1011个氨基酸组成的多结构域酶，包含三个功能域：GAR合成酶（N端）、GAR甲酰转移酶（中间）和AIR合成酶（C端）。该蛋白在细胞质中发挥催化作用，将甘氨酰胺核苷酸（GAR）转化为甲酰甘氨酰胺核苷酸（FGAR），并进一步催化生成氨基咪唑核苷酸（AIR）。GART蛋白在快速增殖细胞中高表达，对DNA和RNA合成至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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