GATB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GATB编码谷氨酰胺氨基转移酶亚基B，参与蛋白质合成中的谷氨酰胺酰-tRNA生成，其突变可能导致神经发育障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | GATB |
|---|---|
| 基因全名 | glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.1 |
| NCBI Gene ID | 5188 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5188 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | O75879 |
| OMIM ID | 603645 |
| HGNC ID | 4177 |
| 基因别名 | PET112, COXPD23 |
基因功能与研究简介
GATB基因编码谷氨酰胺氨基转移酶（GatCAB）的B亚基，该酶复合物在蛋白质合成中负责将谷氨酰胺-tRNA的谷氨酰胺残基转化为谷氨酰胺酰-tRNA，从而确保遗传密码的正确翻译。GATB突变与线粒体功能障碍和神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 联合氧化磷酸化缺陷23型 | GATB基因突变导致线粒体呼吸链复合物组装缺陷，影响氧化磷酸化，导致多系统疾病。 | 已明确致病 |
| 神经发育障碍 | GATB突变可能影响神经元蛋白质合成，导致智力障碍和发育迟缓。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.472C>T (p.Arg158Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致GATB蛋白功能丧失或减弱，影响谷氨酰胺酰-tRNA合成，进而影响线粒体蛋白翻译。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0050567 (glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase activity) |
相关通路
• hsa00970: Aminoacyl-tRNA biosynthesis
• hsa05012: Parkinson's disease (可能相关)
蛋白质功能简介
GATB蛋白是谷氨酰胺氨基转移酶复合物（GatCAB）的B亚基，该复合物催化谷氨酰胺-tRNA的转酰胺基反应，生成谷氨酰胺酰-tRNA。GATB定位于线粒体，参与线粒体蛋白质合成。其突变可导致线粒体功能障碍，与联合氧化磷酸化缺陷23型相关。
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