GATC基因｜甘氨酸脒基转移酶功能、疾病关联、突变与代谢研究
GATC基因编码甘氨酸脒基转移酶，参与肌酸生物合成，其突变与肌酸缺乏综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GATC |
|---|---|
| 基因全名 | glycine amidinotransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q21.2 |
| NCBI Gene ID | 2625 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2625 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | P50440 |
| OMIM ID | 602360 |
| HGNC ID | 4176 |
| 基因别名 | AGAT, AT, GATM |
基因功能与研究简介
GATC基因编码甘氨酸脒基转移酶（L-精氨酸：甘氨酸脒基转移酶，EC 2.1.4.1），是肌酸生物合成途径中的关键酶。该酶催化L-精氨酸和甘氨酸转化为胍基乙酸和鸟氨酸，是肌酸合成的限速步骤。GATC基因突变可导致常染色体隐性遗传的肌酸缺乏综合征1型（CTP1），表现为智力障碍、语言发育迟缓、肌张力低下等。该基因在肾脏、肝脏和胰腺中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌酸缺乏综合征1型 | GATC基因突变导致甘氨酸脒基转移酶活性降低或缺失，肌酸合成障碍，影响脑和肌肉的能量代谢，导致智力障碍、语言发育迟缓、肌张力低下等。 | 已明确致病 |
| 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征 | 部分GATC突变可能影响鸟氨酸代谢，但证据有限，需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.484C>T (p.Arg162Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，酶活性丧失 |
| c.605G>A (p.Arg202His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，功能研究有限 |
| c.871C>T (p.Arg291Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，功能研究有限 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致酶活性降低或丧失，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明GATC突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明GATC突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004056 | • GO:0006601 |
| • GO:0005829 | • GO:0005739 |
相关通路
• hsa00260
• hsa01100
蛋白质功能简介
甘氨酸脒基转移酶（AGAT）是肌酸生物合成途径的关键酶，催化L-精氨酸和甘氨酸转化为胍基乙酸和鸟氨酸。该酶主要在线粒体中发挥作用，在肾脏、肝脏和胰腺中高表达。AGAT缺乏导致肌酸缺乏综合征1型，表现为智力障碍、语言发育迟缓等。
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