GBP1基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
GBP1（鸟苷酸结合蛋白1）是干扰素诱导的GTPase，参与抗病原体免疫、炎症小体激活及肿瘤免疫调控，是感染与肿瘤研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | GBP1 |
|---|---|
| 基因全名 | Guanylate Binding Protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p22.2 |
| NCBI Gene ID | 2633 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2633 |
| Ensembl ID | ENSG00000117228 |
| UniProt ID | P32455 |
| OMIM ID | 600411 |
| HGNC ID | 4183 |
| 基因别名 | GBP-1, MxA, guanylate-binding protein 1 |
基因功能与研究简介
GBP1（鸟苷酸结合蛋白1）是干扰素诱导的GTPase，属于鸟苷酸结合蛋白家族。它参与多种细胞过程，包括抗病原体免疫、炎症小体激活、细胞增殖和迁移调控。GBP1在免疫应答中发挥关键作用，通过水解GTP调控下游信号通路，影响宿主防御和肿瘤微环境。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 感染性疾病 | GBP1参与抗细菌和抗病毒免疫，通过激活炎症小体和促进自噬清除病原体。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | GBP1在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞增殖、凋亡和免疫逃逸影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 炎症性疾病 | GBP1参与炎症反应调控，可能涉及自身免疫性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs7911 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响GBP1表达或功能，但临床意义未明 |
| rs2286672 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响GBP1表达或功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致GBP1蛋白活性降低或丧失，可能削弱抗病原体免疫或影响细胞增殖调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强GBP1活性，可能促进炎症反应或肿瘤进展，但具体证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型GBP1功能，可能影响GTPase活性或蛋白相互作用。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0045087 innate immune response | • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway
• hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway
• hsa05164 Influenza A
蛋白质功能简介
GBP1蛋白由592个氨基酸组成，包含一个N端GTPase结构域和一个C端螺旋结构域。它通过水解GTP调控构象变化，参与膜重塑和蛋白-蛋白相互作用。GBP1在干扰素刺激下表达上调，通过激活caspase-1和炎症小体促进IL-1β成熟，同时参与细胞自噬和凋亡调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| IGBP1C基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13809 | 人 | 645545 | 详情 立即询价 |
| CGGBP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6282 | 人 | 8545 | 详情 立即询价 |
| GBP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3004 | 人 | 2633 | 详情 立即询价 |
| CGGBP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30180 | 人 | 8545 | 详情 立即询价 |
| IGBP1C基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43620 | 人 | 645545 | 详情 立即询价 |
| GBP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ24208 | 人 | 2633 | 详情 立即询价 |
| CGGBP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ30179 | 人 | 8545 | 详情 立即询价 |
| IGBP1C基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ43619 | 人 | 645545 | 详情 立即询价 |
| GBP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ22838 | 人 | 2633 | 详情 立即询价 |
| CGGBP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ30181 | 人 | 8545 | 详情 立即询价 |
| IGBP1C基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ43621 | 人 | 645545 | 详情 立即询价 |
| GBP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70277 | 人 | 2633 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话