GCAT基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GCAT（甘氨酸C-乙酰转移酶）是甘氨酸代谢的关键酶，其突变可能导致先天性糖基化障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | GCAT |
|---|---|
| 基因全名 | glycine C-acetyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.1 |
| NCBI Gene ID | 23464 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23464 |
| Ensembl ID | ENSG00000100116 |
| UniProt ID | O75600 |
| OMIM ID | 607422 |
| HGNC ID | 4188 |
| 基因别名 | KBL |
基因功能与研究简介
GCAT基因编码甘氨酸C-乙酰转移酶，该酶催化甘氨酸与乙酰辅酶A反应生成氨基丙酮和辅酶A，是甘氨酸分解代谢和血红素生物合成的关键步骤。GCAT主要在线粒体中表达，参与氨基酸代谢和能量代谢。该基因的突变可能导致先天性糖基化障碍（CDG）等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍 | GCAT基因突变导致酶活性降低或缺失，影响甘氨酸代谢和血红素合成，进而导致CDG。 | ClinVar |
| 非酮性高甘氨酸血症 | 部分研究提示GCAT突变可能与甘氨酸水平升高相关，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致蛋白质合成异常 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致蛋白质合成异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或缺失，影响甘氨酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004047 | • GO:0005739 |
| • GO:0006545 |
相关通路
• Glycine
• serine and threonine metabolism (hsa00260)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
GCAT编码的蛋白质为甘氨酸C-乙酰转移酶，属于天冬氨酸/鸟氨酸转氨酶家族。该酶以同源二聚体形式存在，定位于线粒体基质，催化甘氨酸和乙酰辅酶A转化为氨基丙酮和辅酶A。该反应是甘氨酸分解代谢和血红素生物合成的限速步骤。
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