GET1基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
GET1基因编码GET复合物亚基，参与尾部锚定蛋白的靶向运输，与线粒体疾病和神经发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GET1 |
|---|---|
| 基因全名 | guided entry of tail-anchored proteins factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.11 |
| NCBI Gene ID | 51237 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51237 |
| Ensembl ID | ENSG00000160209 |
| UniProt ID | Q7Z4H3 |
| OMIM ID | 617731 |
| HGNC ID | 24942 |
| 基因别名 | C21orf55, CGI-90, dJ756B24.1 |
基因功能与研究简介
GET1基因编码GET复合物的一个亚基，该复合物在真核细胞中介导尾部锚定蛋白（TA蛋白）从核糖体释放后靶向到内质网（ER）膜的过程。GET1与GET3和GET4等蛋白相互作用，形成跨膜复合物，确保TA蛋白的正确插入。GET1功能异常可能导致线粒体蛋白运输缺陷，进而影响细胞能量代谢和神经发育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体功能障碍 | GET1突变可能影响线粒体蛋白运输，导致线粒体功能异常，但具体机制尚在研究中。 | 暂无明确证据 |
| 神经发育异常 | 有研究提示GET1变异与神经发育障碍相关，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致GET1蛋白功能缺失，影响TA蛋白运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0045048 (mitochondrial protein import) |
相关通路
• GET pathway (tail-anchored protein insertion)
蛋白质功能简介
GET1蛋白是GET复合物的跨膜亚基，定位于内质网膜，与GET3和GET4等形成复合物，参与尾部锚定蛋白的靶向运输。该蛋白对于维持线粒体蛋白稳态和细胞正常功能至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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