GFER基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GFER基因编码黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）依赖的巯基氧化酶，参与线粒体呼吸链复合体组装和氧化应激反应，其突变与肌病、白内障和进行性假性风湿样发育不良相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GFER |
|---|---|
| 基因全名 | Growth Factor, Erv1-Like (S. Cerevisiae) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 2671 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2671 |
| Ensembl ID | ENSG00000103510 |
| UniProt ID | P55789 |
| OMIM ID | 600924 |
| HGNC ID | 4237 |
| 基因别名 | ALR, HPO-38, HPO38, ERV1 |
基因功能与研究简介
GFER基因编码一种黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）依赖的巯基氧化酶，定位于线粒体膜间隙。该酶参与线粒体呼吸链复合体（尤其是复合体III和IV）的组装，并作为氧化还原传感器调节细胞对氧化应激的反应。GFER在肝脏再生中具有生长因子样活性，其突变可导致多种遗传性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌病伴白内障和联合性氧化磷酸化缺陷 | 已明确致病 | OMIM 613076 |
| 进行性假性风湿样发育不良 | 已明确致病 | OMIM 208250 |
| 白内障 | 已明确致病 | OMIM 613076 |
| 线粒体复合体缺陷 | 已明确致病 | OMIM 613076 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.263C>T (p.Pro88Leu) | 错义突变 | 罕见 | 导致蛋白功能丧失，影响线粒体复合体组装 |
| c.370G>A (p.Gly124Ser) | 错义突变 | 罕见 | 导致蛋白功能丧失，影响氧化还原活性 |
| c.475C>T (p.Arg159Trp) | 错义突变 | 罕见 | 导致蛋白功能丧失，影响线粒体功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
已报道的GFER突变多为错义突变，导致蛋白稳定性下降或酶活性丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0016491 oxidoreductase activity |
| • GO:0005739 mitochondrion | • GO:0005759 mitochondrial matrix |
| • GO:0006122 mitochondrial electron transport | • ubiquinol to cytochrome c |
| • GO:0006979 response to oxidative stress |
相关通路
• Mitochondrial complex III assembly (Reactome: R-HSA-611105)
• Mitochondrial complex IV assembly (Reactome: R-HSA-611105)
• Oxidative stress response (GO:0006979)
蛋白质功能简介
GFER蛋白（UniProt P55789）由205个氨基酸组成，分子量约23 kDa。该蛋白定位于线粒体膜间隙，含有保守的CxxC基序和FAD结合域，具有巯基氧化酶活性。它参与线粒体呼吸链复合体III和IV的组装，通过氧化底物蛋白的二硫键来促进复合体亚基的正确折叠。此外，GFER在细胞核中也有分布，可能参与转录调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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