GGPS1基因｜功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
GGPS1编码香叶基香叶基焦磷酸合成酶，参与蛋白质异戊烯化修饰，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GGPS1 |
|---|---|
| 基因全名 | geranylgeranyl diphosphate synthase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q42.13 |
| NCBI Gene ID | 9453 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9453 |
| Ensembl ID | ENSG00000162521 |
| UniProt ID | O95749 |
| OMIM ID | 606551 |
| HGNC ID | 4249 |
| 基因别名 | GGPPS, GGPP synthase, hGGPPS1, GGPPS1 |
基因功能与研究简介
GGPS1基因编码香叶基香叶基焦磷酸合成酶，该酶催化异戊烯基焦磷酸（IPP）和二甲基烯丙基焦磷酸（DMAPP）缩合生成香叶基香叶基焦磷酸（GGPP）。GGPP是多种蛋白质异戊烯化修饰（如Rho、Rab蛋白）的前体，参与细胞信号转导、膜运输和细胞增殖等关键过程。GGPS1在多种组织中表达，其表达异常与多种疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关 | GGPS1在多种癌症中表达上调，可能通过促进GGPP合成影响Rho蛋白活性，促进肿瘤进展。 | 研究证据较强 |
| 潜在关联 | GGPS1可能参与神经退行性疾病和代谢性疾病，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致GGPP合成减少，影响蛋白质异戊烯化，但暂无明确致病性突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强GGPP合成，促进肿瘤发生，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常酶活性，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004161: 二甲基烯丙基转移酶活性 | • GO:0004337: 香叶基香叶基二磷酸合酶活性 |
| • GO:0008299: 异戊烯基转移酶活性 | • GO:0005829: 细胞质 |
| • GO:0005737: 细胞质 | • GO:0005634: 细胞核 |
| • GO:0006695: 胆固醇生物合成过程 | • GO:0006720: 异戊烯基二磷酸代谢过程 |
| • GO:0019287: 异戊烯基二磷酸生物合成过程 | • GO:0046822: 蛋白质异戊烯化 |
相关通路
• hsa00900: Terpenoid backbone biosynthesis
• hsa01100: Metabolic pathways
• hsa04062: Chemokine signaling pathway
• hsa04810: Regulation of actin cytoskeleton
• hsa05200: Pathways in cancer
蛋白质功能简介
GGPS1蛋白是香叶基香叶基焦磷酸合成酶，属于异戊烯基转移酶家族。该酶以同源二聚体形式存在，催化IPP和DMAPP缩合生成GGPP。GGPP是多种蛋白质异戊烯化修饰的底物，特别是Rho家族小G蛋白的香叶基香叶基化修饰，影响其膜定位和功能。GGPS1在细胞质中发挥主要作用，也可能存在于细胞核。其表达受多种信号通路调控，在肿瘤组织中常高表达，可能成为抗癌药物靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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