GH1基因｜生长激素功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GH1基因编码人生长激素，是调控生长发育的关键因子，其突变可导致多种生长障碍疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | GH1 |
|---|---|
| 基因全名 | growth hormone 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q23.3 |
| NCBI Gene ID | 2688 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2688 |
| Ensembl ID | ENSG00000137411 |
| UniProt ID | P01241 |
| OMIM ID | 139250 |
| HGNC ID | 4261 |
| 基因别名 | GH, GH-N, GHN, hGH-N |
基因功能与研究简介
GH1基因编码人生长激素（Growth Hormone, GH），是一种由垂体前叶嗜酸性细胞分泌的肽类激素。GH在调节生长发育、代谢和免疫中发挥关键作用。GH1基因突变可导致生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency, GHD）等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency, GHD） | GH1基因突变导致生长激素合成或分泌不足，引起生长发育障碍。 | 已明确致病 |
| 孤立性生长激素缺乏症（Isolated Growth Hormone Deficiency, IGHD） | GH1基因突变是IGHD的主要病因之一，包括IA型、IB型和II型。 | 已明确致病 |
| 垂体功能减退症（Hypopituitarism） | GH1基因突变可导致垂体功能异常，影响多种激素分泌。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| GH3细胞系 | 暂无可靠数据 | 大鼠垂体瘤细胞系，常用于GH研究 |
| HeLa细胞系 | 暂无可靠数据 | 不表达GH1 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.291-1G>C | 剪接位点突变 | 罕见 | 导致外显子跳跃，产生截短蛋白，功能丧失 |
| c.394C>T (p.Arg132Ter) | 无义突变 | 罕见 | 提前终止密码子，蛋白截短，功能丧失 |
| c.458G>A (p.Trp153Ter) | 无义突变 | 罕见 | 提前终止密码子，蛋白截短，功能丧失 |
| c.595C>T (p.Arg199Ter) | 无义突变 | 罕见 | 提前终止密码子，蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数GH1基因突变导致生长激素功能丧失，引起生长激素缺乏症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GH1基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分GH1基因突变（如II型IGHD）可能通过显性负效应干扰正常生长激素功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005128 (hormone activity) | • GO:0005179 (hormone activity) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0008083 (growth factor activity) | • GO:0042592 (homeostatic process) |
相关通路
• hsa04910 (Insulin signaling pathway)
• hsa04060 (Cytokine-cytokine receptor interaction)
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
蛋白质功能简介
GH1基因编码的生长激素前体蛋白由217个氨基酸组成，经信号肽切割后成熟蛋白含191个氨基酸。GH通过结合生长激素受体（GHR）激活JAK-STAT信号通路，促进胰岛素样生长因子1（IGF-1）的合成，从而调节生长发育。
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