GH2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GH2基因编码胎盘生长激素，在胎儿发育和母体代谢中发挥关键作用，其变异与多种妊娠相关疾病有关。
基因信息卡
| 基因符号 | GH2 |
|---|---|
| 基因全名 | growth hormone 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q23.3 |
| NCBI Gene ID | 2689 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2689 |
| Ensembl ID | ENSG00000136487 |
| UniProt ID | P0DML3 |
| OMIM ID | 139240 |
| HGNC ID | 4262 |
| 基因别名 | GHB, GH-V, hGH-V, GH2 |
基因功能与研究简介
GH2基因编码胎盘生长激素（placental growth hormone），属于生长激素/催乳素家族。该基因主要在胎盘中表达，其表达受胎盘特异性启动子调控。GH2在胎儿生长和母体代谢适应中发挥重要作用，其变异与胎儿生长受限、妊娠期糖尿病等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胎儿生长受限 | GH2基因变异可能导致胎盘生长激素分泌不足，影响胎儿营养供应和生长，与胎儿生长受限相关。 | ClinVar |
| 妊娠期糖尿病 | GH2基因变异可能影响母体糖代谢，增加妊娠期糖尿病的风险。 | ClinVar |
| 先兆子痫 | GH2基因表达异常可能与先兆子痫的发病有关，但具体机制尚不明确。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| BeWo细胞系 | 暂无可靠数据 | 胎盘滋养层细胞系 |
| JEG-3细胞系 | 暂无可靠数据 | 胎盘绒毛膜癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.291C>A (p.Tyr97Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.802G>A (p.Gly268Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致提前终止密码子，产生截短蛋白，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 hormone activity | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005615 extracellular space | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0008083 growth factor activity |
相关通路
• hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction
• hsa04917 Prolactin signaling pathway
蛋白质功能简介
GH2编码的胎盘生长激素是一种由胎盘合体滋养层细胞分泌的蛋白质，与垂体生长激素具有高度同源性，但仅在妊娠期间表达。该激素通过结合生长激素受体，调节母体代谢和胎儿生长。其分泌受胎盘特异性调控，在妊娠后期达到高峰。GH2蛋白在母体血清中可检测到，其水平异常与妊娠并发症相关。
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