GHR基因｜生长激素受体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GHR基因编码生长激素受体，是生长激素信号通路的关键组成部分，其突变可导致生长激素不敏感综合征等疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | GHR |
|---|---|
| 基因全名 | growth hormone receptor |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 5p13.1-p12 |
| NCBI Gene ID | 2690 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2690 |
| Ensembl ID | ENSG00000112964 |
| UniProt ID | P10912 |
| OMIM ID | 600946 |
| HGNC ID | 4263 |
| 基因别名 | GHBP, GH receptor, growth hormone binding protein |
基因功能与研究简介
GHR基因编码生长激素受体，属于I型细胞因子受体家族。该受体主要表达于肝脏、脂肪组织、肌肉等，与生长激素结合后激活JAK-STAT信号通路，调控细胞增殖、分化和代谢。GHR基因突变可导致生长激素不敏感综合征（Laron综合征），表现为严重生长迟缓、低血糖等。此外，GHR基因多态性与多种疾病相关，如糖尿病、癌症等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 生长激素不敏感综合征（Laron综合征） | GHR基因突变导致生长激素受体功能缺失或异常，使生长激素无法发挥正常作用，引起严重生长迟缓、低血糖、肥胖等。 | 已明确致病 |
| 特发性矮小 | 部分GHR基因突变或多态性可能导致生长激素信号传导减弱，与特发性矮小相关。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | GHR基因多态性可能影响生长激素信号通路，与某些癌症（如乳腺癌、结肠癌）的风险相关。 | 潜在关联 |
| 糖尿病 | GHR基因多态性可能影响胰岛素敏感性，与2型糖尿病风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 小鼠脂肪细胞系，分化后表达 |
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.181C>T (p.R61X) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致受体截短，功能缺失 |
| c.703G>A (p.E235K) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，导致功能受损 |
| c.899G>A (p.R300Q) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响信号传导，导致功能受损 |
| c.1319delT (p.F440Sfs*5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致受体截短，功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致生长激素受体蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等，常见于Laron综合征。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前尚无明确证据表明GHR基因存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：部分错义突变可能产生异常受体，干扰正常受体的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896 (cytokine receptor activity) | • GO:0004918 (interleukin-6 receptor activity) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) | • GO:0009986 (cell surface) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04910 (Insulin signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
GHR蛋白是生长激素受体，属于I型细胞因子受体家族。该蛋白由620个氨基酸组成，包括胞外配体结合域、跨膜域和胞内信号传导域。GHR与生长激素结合后，激活JAK2酪氨酸激酶，进而磷酸化STAT5等转录因子，调控靶基因表达。GHR还参与调节胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的合成和分泌，对生长发育和代谢至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GHRHR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3390 | 人 | 2692 | 详情 立即询价 |
| GHRL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1782 | 人 | 51738 | 详情 立即询价 |
| GHR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ466 | 人 | 2690 | 详情 立即询价 |
| GHR基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70304 | 人 | 2690 | 详情 立即询价 |
| GHRH基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70305 | 人 | 2691 | 详情 立即询价 |
| GHRHR基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70306 | 人 | 2692 | 详情 立即询价 |
| GHRL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73289 | 人 | 51738 | 详情 立即询价 |
| GHR基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61817 | 人 | 2690 | 详情 立即询价 |
| GHRH基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61818 | 人 | 2691 | 详情 立即询价 |
| GHRHR基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61819 | 人 | 2692 | 详情 立即询价 |
| GHRL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64845 | 人 | 51738 | 详情 立即询价 |
| GHRH基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50300 | 人 | 2691 | 详情 立即询价 |
| GHR基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53337 | 人 | 2690 | 详情 立即询价 |
| GHRH基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53338 | 人 | 2691 | 详情 立即询价 |
| GHRHR基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53339 | 人 | 2692 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 16 Records
联系电话