GHRHR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GHRHR基因编码生长激素释放激素受体，是调控生长激素分泌和个体发育的关键因子，其突变可导致家族性孤立性生长激素缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | GHRHR |
|---|---|
| 基因全名 | Growth Hormone Releasing Hormone Receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p14.3 |
| NCBI Gene ID | 2692 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2692 |
| Ensembl ID | ENSG00000106128 |
| UniProt ID | Q02643 |
| OMIM ID | 139191 |
| HGNC ID | 4268 |
| 基因别名 | GRFR, GHRHR, GHRH receptor |
基因功能与研究简介
GHRHR基因编码生长激素释放激素受体，属于G蛋白偶联受体家族B亚家族。该受体主要在下丘脑-垂体轴中表达，与生长激素释放激素结合后激活腺苷酸环化酶，促进生长激素的合成和分泌。GHRHR在调节生长发育、代谢和免疫中发挥重要作用。GHRHR基因突变可导致生长激素缺乏症，表现为身材矮小和发育迟缓。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 家族性孤立性生长激素缺乏症 | GHRHR基因突变导致受体功能丧失，使生长激素释放激素无法有效刺激生长激素分泌，从而引起生长激素缺乏和身材矮小。 | 已明确致病 |
| 生长激素缺乏症（非家族性） | 部分GHRHR基因变异可能影响受体功能，与散发性生长激素缺乏症相关。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | GHRHR在多种肿瘤中表达，可能参与肿瘤生长和进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 下丘脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| GH3细胞 | 暂无可靠数据 | 大鼠垂体瘤细胞系，表达GHRHR |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达GHRHR |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.57+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Trp273Ter | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Arg357Ter | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致受体功能丧失或降低，无法正常传导信号，是GHRHR突变的主要类型。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GHRHR存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GHRHR突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007189 (adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• GHRH signaling pathway
蛋白质功能简介
GHRHR蛋白是生长激素释放激素的受体，属于B类G蛋白偶联受体。该蛋白由423个氨基酸组成，具有七次跨膜结构域。GHRHR与GHRH结合后，激活Gs蛋白，进而激活腺苷酸环化酶，增加细胞内cAMP水平，促进生长激素的合成和分泌。GHRHR在垂体前叶中高表达，对正常生长发育至关重要。
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