GID4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GID4是CTLH E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与葡萄糖感知和细胞代谢调控，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GID4 |
|---|---|
| 基因全名 | GID complex subunit 4 homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p11.2 |
| NCBI Gene ID | 10744 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10744 |
| Ensembl ID | ENSG00000109099 |
| UniProt ID | Q8IVV9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 21239 |
| 基因别名 | C17orf39, FLJ20075, MGC126851 |
基因功能与研究简介
GID4基因编码CTLH E3泛素连接酶复合物的底物受体，该复合物参与葡萄糖感知和细胞代谢调控。GID4通过识别底物N端降解子，介导底物的泛素化和降解，从而调控多种细胞过程。研究表明，GID4在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞代谢和蛋白质稳态参与肿瘤发生。此外，GID4突变与发育异常相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | GID4在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞代谢和蛋白质降解影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | GID4突变与发育异常相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致GID4蛋白功能丧失，影响CTLH复合物的底物识别和降解，进而干扰细胞代谢和蛋白质稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GID4存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GID4存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0031625 ubiquitin protein ligase binding |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• CTLH complex pathway (Reactome: R-HSA-8951664)
蛋白质功能简介
GID4蛋白是CTLH E3泛素连接酶复合物的底物受体，通过识别底物N端降解子（如脯氨酸、精氨酸等）介导底物的泛素化和降解。该蛋白在葡萄糖感知和细胞代谢调控中发挥重要作用，可能通过调控关键代谢酶的稳定性影响细胞生长和增殖。GID4在多种癌症中表达异常，提示其可能作为肿瘤抑制因子或癌基因参与肿瘤发生。
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