GID8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GID8是CTLH复合物的核心亚基，参与蛋白质降解调控，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GID8 |
|---|---|
| 基因全名 | GID complex subunit 8 homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 54998 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54998 |
| Ensembl ID | ENSG00000101442 |
| UniProt ID | Q9NWU2 |
| OMIM ID | 617907 |
| HGNC ID | 26218 |
| 基因别名 | C20orf11, HSPC078, TWA3 |
基因功能与研究简介
GID8（GID complex subunit 8 homolog）是CTLH复合物的核心亚基，该复合物具有E3泛素连接酶活性，参与调控多种底物的泛素化降解。GID8在细胞增殖、凋亡、DNA损伤修复等过程中发挥重要作用。研究表明，GID8在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生发展密切相关。此外，GID8突变可能导致发育异常和智力障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | GID8在多种癌症中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | GID8突变与常染色体隐性遗传的智力障碍和发育迟缓相关。 | 已明确致病 |
| 其他潜在关联 | GID8可能参与代谢性疾病和免疫调节，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.394C>T (p.Arg132*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响CTLH复合物功能 |
| c.497G>A (p.Arg166His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：GID8突变导致蛋白功能丧失，影响CTLH复合物介导的泛素化降解，可能引起细胞周期异常和发育缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明GID8存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：暂无明确证据表明GID8突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0004842 ubiquitin-protein transferase activity |
| • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Proteasome (KEGG: hsa03050)
蛋白质功能简介
GID8蛋白是CTLH复合物的核心亚基，该复合物具有E3泛素连接酶活性，通过泛素-蛋白酶体途径调控底物降解。GID8包含一个LisH结构域，参与蛋白-蛋白相互作用。GID8在细胞核和细胞质中均有分布，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞凋亡等过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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