GINS3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GINS3是DNA复制起始复合物GINS的重要亚基，对基因组稳定性至关重要，其突变与MGS综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GINS3 |
|---|---|
| 基因全名 | GINS complex subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q21 |
| NCBI Gene ID | 64785 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64785 |
| Ensembl ID | ENSG00000161960 |
| UniProt ID | Q9BRX9 |
| OMIM ID | 610611 |
| HGNC ID | 24522 |
| 基因别名 | PSF3 |
基因功能与研究简介
GINS3（GINS complex subunit 3）是GINS复合物的三个亚基之一（GINS1、GINS2、GINS3、GINS4），该复合物在真核生物DNA复制起始和延伸过程中发挥关键作用。GINS3与GINS1、GINS2、GINS4形成异源四聚体，与MCM2-7解旋酶和Cdc45结合，形成CMG复合物，促进复制叉的启动和进程。GINS3还参与细胞周期调控和DNA损伤应答。GINS3基因突变可导致Meier-Gorlin综合征（MGS），一种以生长迟缓、小头畸形、耳廓畸形和骨骼异常为特征的罕见遗传病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Meier-Gorlin综合征 | GINS3突变导致GINS复合物功能异常，影响DNA复制，导致细胞增殖障碍，进而引起生长迟缓、小头畸形等发育异常。 | 已明确致病 |
| 癌症 | GINS3在多种癌症中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.262C>T (p.Arg88Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失 |
| c.340G>A (p.Glu114Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
GINS3突变导致蛋白功能丧失，影响GINS复合物组装或活性，进而导致DNA复制缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA replication initiation (GO:0006270) | • GINS complex (GO:0000811) |
| • protein binding (GO:0005515) | • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69206)
• Cell Cycle (Reactome: R-HSA-1640170)
蛋白质功能简介
GINS3蛋白是GINS复合物的亚基之一，该复合物在DNA复制起始和延伸中起关键作用。GINS3与GINS1、GINS2、GINS4形成四聚体，与Cdc45和MCM2-7结合形成CMG解旋酶，促进复制叉的启动和进程。GINS3还参与细胞周期调控和DNA损伤应答。GINS3蛋白包含一个保守的GINS-box结构域，可能参与蛋白相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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