GK基因｜葡萄糖激酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GK基因编码葡萄糖激酶，是血糖调控的关键酶，其突变与MODY2和先天性高胰岛素血症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GK |
|---|---|
| 基因全名 | Glucokinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p13 |
| NCBI Gene ID | 2645 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2645 |
| Ensembl ID | ENSG00000106633 |
| UniProt ID | P35557 |
| OMIM ID | 138079 |
| HGNC ID | 4195 |
| 基因别名 | GCK, GLK, HHF3, HK4, HKIV, HXKP, MODY2 |
基因功能与研究简介
GK基因编码葡萄糖激酶（Glucokinase），是己糖激酶家族的一员，主要在胰腺β细胞和肝细胞中表达。葡萄糖激酶催化葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，是糖酵解途径的限速酶，在血糖稳态调控中发挥关键作用。在胰腺β细胞中，它作为葡萄糖传感器，调节胰岛素分泌；在肝脏中，它促进葡萄糖的摄取和糖原合成。GK基因突变可导致多种疾病，包括青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）和先天性高胰岛素血症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2） | GK基因杂合失活突变导致葡萄糖激酶活性降低，使β细胞对葡萄糖的敏感性下降，胰岛素分泌不足，引起高血糖。 | 已明确致病 |
| 先天性高胰岛素血症（Congenital Hyperinsulinism） | GK基因激活突变导致葡萄糖激酶活性增强，使β细胞对葡萄糖的敏感性增加，胰岛素分泌过多，引起低血糖。 | 已明确致病 |
| 2型糖尿病（Type 2 Diabetes） | GK基因多态性可能影响葡萄糖激酶活性，增加2型糖尿病风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| INS-1（大鼠胰岛素瘤细胞） | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| MIN6（小鼠胰岛素瘤细胞） | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HepG2（人肝癌细胞） | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.683C>T (p.Thr228Met) | 错义突变 | 罕见 | 功能丧失，导致MODY2 |
| c.1178C>T (p.Thr393Ile) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得，导致先天性高胰岛素血症 |
| c.1340G>A (p.Arg447Gln) | 错义突变 | 罕见 | 功能丧失，导致MODY2 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致葡萄糖激酶活性降低或缺失，引起MODY2。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：导致葡萄糖激酶活性增强，引起先天性高胰岛素血症。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明GK基因存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004340 (glucokinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006006 (glucose metabolic process) | • GO:0001678 (cellular glucose homeostasis) |
| • GO:0030073 (insulin secretion) |
相关通路
• Glycolysis (WP534)
• Glucose metabolism (WP2325)
• Maturity onset diabetes of the young (WP2325)
蛋白质功能简介
葡萄糖激酶（Glucokinase）是由GK基因编码的酶，属于己糖激酶家族。它催化葡萄糖磷酸化生成6-磷酸葡萄糖，是糖酵解途径的限速酶。在胰腺β细胞中，葡萄糖激酶作为葡萄糖传感器，调节葡萄糖刺激的胰岛素分泌；在肝脏中，它促进葡萄糖的摄取和糖原合成。葡萄糖激酶的活性受多种因素调控，包括转录水平、翻译后修饰和蛋白相互作用。其突变可导致血糖调控异常，与MODY2和先天性高胰岛素血症相关。
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