GLE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GLE1基因编码mRNA输出因子，其突变与致死性胎儿运动障碍及肌萎缩侧索硬化相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GLE1 |
|---|---|
| 基因全名 | GLE1 RNA export mediator |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.11 |
| NCBI Gene ID | 2733 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2733 |
| Ensembl ID | ENSG00000112392 |
| UniProt ID | Q53GS7 |
| OMIM ID | 603371 |
| HGNC ID | 4315 |
| 基因别名 | GLE1L, hGLE1, LCCS1 |
基因功能与研究简介
GLE1基因编码一种参与mRNA核输出和翻译起始的蛋白质。该蛋白在细胞核和细胞质之间穿梭，对mRNA的运输和蛋白质合成至关重要。GLE1基因突变可导致多种严重的神经发育障碍，包括致死性先天性挛缩综合征1型（LCCS1）和运动神经元疾病。此外，GLE1的异常表达也与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 致死性先天性挛缩综合征1型（LCCS1） | GLE1基因纯合或复合杂合突变导致mRNA输出功能受损，影响运动神经元发育，导致胎儿运动障碍和关节挛缩。 | 已明确致病 |
| 肌萎缩侧索硬化（ALS） | GLE1基因突变可能通过影响RNA代谢和应激颗粒形成，参与ALS的发病机制，但证据尚不充分。 | 具有较强研究证据 |
| 前列腺癌 | GLE1在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生，但具体机制尚待研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.433-2A>G | 剪接位点突变 | 罕见 | 导致外显子跳跃，产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.Arg559His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能部分丧失 |
| p.Arg559Cys | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能部分丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数致病突变导致GLE1蛋白功能丧失，影响mRNA输出和翻译，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GLE1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GLE1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005654 nucleoplasm | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0006406 mRNA export from nucleus | • GO:0003743 translation initiation factor activity |
| • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• mRNA surveillance pathway (Reactome: R-HSA-927802)
• Nonsense-mediated decay (NMD) (Reactome: R-HSA-927802)
蛋白质功能简介
GLE1蛋白是一种多结构域蛋白，包含N端核孔复合物结合域、中间卷曲螺旋结构域和C端RNA结合域。它通过与核孔复合物和翻译起始因子相互作用，协调mRNA的核输出和翻译。GLE1在细胞应激时形成应激颗粒，参与应激反应。其功能异常可导致神经发育障碍和神经退行性疾病。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话