GLRX5基因｜基因功能、疾病关联、突变与铁硫簇生物合成研究
GLRX5编码线粒体谷氧还蛋白，参与铁硫簇组装，其突变可导致铁粒幼细胞性贫血和神经退行性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | GLRX5 |
|---|---|
| 基因全名 | glutaredoxin 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.13 |
| NCBI Gene ID | 51218 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51218 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q86SX6 |
| OMIM ID | 609588 |
| HGNC ID | 20133 |
| 基因别名 | GRX5, PR01238 |
基因功能与研究简介
GLRX5基因编码线粒体谷氧还蛋白5（Glutaredoxin 5），属于谷氧还蛋白家族，参与铁硫簇（iron-sulfur cluster）的组装和转运。该蛋白定位于线粒体基质，与ISCU等蛋白相互作用，在铁硫蛋白的生物合成中发挥关键作用。GLRX5功能缺失会导致铁硫簇合成障碍，影响线粒体呼吸链复合物和多种代谢酶的活性，进而引发疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性铁粒幼细胞性贫血 | GLRX5突变导致铁硫簇合成缺陷，影响线粒体铁代谢，导致环形铁粒幼细胞贫血。 | 已明确致病 |
| 神经退行性疾病 | GLRX5突变可导致脑铁沉积和神经退行性变，表现为运动障碍、共济失调等。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | GLRX5在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响铁硫簇合成和氧化应激参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.294A>G (p.Ile98Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.433C>T (p.Arg145Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.296G>A (p.Cys99Tyr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响铁硫簇结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数GLRX5突变导致功能丧失，如无义突变或影响蛋白稳定性的错义突变，导致铁硫簇合成缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GLRX5突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GLRX5突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005507 (copper ion binding) | • GO:0009055 (electron transfer activity) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0015035 (protein disulfide oxidoreductase activity) |
| • GO:0016226 (iron-sulfur cluster assembly) |
相关通路
• hsa04122 (Sulfur relay system)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
GLRX5蛋白由157个氨基酸组成，定位于线粒体基质。其N端含有线粒体靶向序列，成熟蛋白具有谷氧还蛋白结构域，包含保守的CxxC基序，参与二硫键还原和铁硫簇结合。GLRX5在铁硫簇组装中作为支架蛋白或电子供体，与ISCU、NFU1等蛋白协同作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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