GLS基因｜谷氨酰胺酶功能、疾病关联、突变与代谢研究
GLS编码谷氨酰胺酶，是谷氨酰胺代谢的关键酶，在肿瘤代谢和神经递质合成中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | GLS |
|---|---|
| 基因全名 | glutaminase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q32.2 |
| NCBI Gene ID | 2744 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2744 |
| Ensembl ID | ENSG00000115414 |
| UniProt ID | O94925 |
| OMIM ID | 138280 |
| HGNC ID | 4331 |
| 基因别名 | GLS1; KIAA0838; K-glutaminase; L-glutaminase |
基因功能与研究简介
GLS基因编码谷氨酰胺酶，该酶催化谷氨酰胺水解为谷氨酸和氨，是谷氨酰胺代谢的关键酶。GLS在多种组织中表达，尤其在肾脏、脑和肝脏中高表达。GLS参与能量代谢、氨基酸合成、神经递质调节以及酸碱平衡。在肿瘤细胞中，GLS表达上调，支持肿瘤细胞的增殖和存活，因此成为癌症治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 谷氨酰胺酶缺乏症 | GLS基因突变导致谷氨酰胺酶活性降低，影响谷氨酸和氨的代谢，导致神经系统异常和发育迟缓。 | ClinVar |
| 癌症 | GLS在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤代谢重编程，支持肿瘤生长。抑制GLS可抑制肿瘤增殖。 | COSMIC |
| 神经退行性疾病 | GLS参与谷氨酸-谷氨酰胺循环，其功能异常可能与神经退行性疾病相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1234G>A (p.Gly412Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1500delA (p.Glu500fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致谷氨酰胺酶活性降低或丧失，影响谷氨酸和氨的代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明GLS存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明GLS存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004359: glutaminase activity | • GO:0006541: glutamine metabolic process |
| • GO:0005739: mitochondrion | • GO:0005829: cytosol |
相关通路
• hsa00250: Alanine
• aspartate and glutamate metabolism
• hsa01200: Carbon metabolism
• hsa05200: Pathways in cancer
蛋白质功能简介
GLS蛋白是一种线粒体酶，催化谷氨酰胺水解为谷氨酸和氨。该酶以同源四聚体形式存在，其活性受多种因素调控，包括磷酸盐、钙离子和谷氨酸的反馈抑制。GLS在肾脏中调节酸碱平衡，在脑中参与神经递质谷氨酸的合成，在肿瘤细胞中支持细胞增殖。GLS的异常表达与多种疾病相关，包括癌症和神经退行性疾病。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GLS2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8704 | 人 | 27165 | 详情 立即询价 |
| GLS基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3970 | 人 | 2744 | 详情 立即询价 |
| GLS基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26251 | 人 | 2744 | 详情 立即询价 |
| GLS基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26250 | 人 | 2744 | 详情 立即询价 |
| GLS基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ26252 | 人 | 2744 | 详情 立即询价 |
| GLS2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ34929 | 人 | 27165 | 详情 立即询价 |
| GLS2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72964 | 人 | 27165 | 详情 立即询价 |
| GLS2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64506 | 人 | 27165 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话