GLYAT基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
GLYAT基因编码甘氨酸-N-酰基转移酶，在药物代谢和解毒过程中发挥关键作用，其突变可能影响个体对药物的反应。
基因信息卡
| 基因符号 | GLYAT |
|---|---|
| 基因全名 | glycine-N-acyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 10249 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10249 |
| Ensembl ID | ENSG00000149131 |
| UniProt ID | Q6IB77 |
| OMIM ID | 607424 |
| HGNC ID | 4355 |
| 基因别名 | ACGNAT, GAT, GLYAT1 |
基因功能与研究简介
GLYAT基因编码甘氨酸-N-酰基转移酶，该酶催化甘氨酸与多种酰基辅酶A结合，形成相应的N-酰基甘氨酸，参与内源性物质（如胆汁酸）和外源性物质（如药物、环境毒物）的代谢和解毒。该酶主要表达于肝脏和肾脏，在药物代谢和毒物清除中发挥重要作用。GLYAT基因的遗传变异可能影响个体对某些药物的代谢能力，从而影响药物疗效和毒性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明GLYAT基因突变直接导致特定遗传病。 | 暂无可靠数据 |
| 药物代谢差异 | GLYAT基因多态性可能影响个体对某些药物（如苯甲酸钠）的代谢能力，导致药物反应差异。 | 研究证据有限，需进一步验证 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，可能表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs111033170 | SNV | 低频 | 可能影响酶活性，但功能影响未明确 |
| rs61737152 | SNV | 低频 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失的突变，可能影响药物代谢和解毒能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强酶活性的突变，可能加速药物代谢，但较少见。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白干扰正常蛋白功能，但GLYAT为单体酶，此机制可能性较低。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004040 | • GO:0008152 |
| • GO:0005737 | • GO:0005829 |
相关通路
• Glycine
• serine and threonine metabolism (hsa00260)
• Bile secretion (hsa04976)
蛋白质功能简介
GLYAT蛋白属于N-酰基转移酶家族，主要定位于线粒体，以同源二聚体形式存在。该酶以甘氨酸和酰基辅酶A为底物，催化N-酰基甘氨酸的合成，参与内源性代谢物和外源性化合物的解毒。其表达受多种因素调控，在肝脏中高表达。
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