GLYATL2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
GLYATL2编码甘氨酸-N-酰基转移酶样蛋白2，参与脂质代谢与解毒过程，其表达异常可能与代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GLYATL2 |
|---|---|
| 基因全名 | glycine-N-acyltransferase-like 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 151534 ncbi.nlm.nih.gov/gene/151534 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q8WU03 |
| OMIM ID | 614774 |
| HGNC ID | 24016 |
| 基因别名 | CATL2, FLJ16323 |
基因功能与研究简介
GLYATL2（甘氨酸-N-酰基转移酶样蛋白2）属于甘氨酸-N-酰基转移酶家族，该家族酶类催化甘氨酸与酰基辅酶A结合，参与内源性脂质代谢和外源性物质解毒。GLYATL2主要在肝脏和肾脏中表达，可能参与脂肪酸代谢和药物代谢。目前，GLYATL2的具体底物和生理功能尚未完全阐明，但研究表明其表达水平与某些代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致GLYATL2酶活性降低或丧失，影响脂质代谢或解毒过程，但具体表型尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能增强GLYATL2的酶活性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰正常GLYATL2功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004040 (acyl-CoA N-acyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
GLYATL2蛋白属于N-酰基转移酶家族，预测具有酰基辅酶A结合和催化活性。该蛋白可能参与脂质代谢和解毒过程，但具体底物和生理功能尚待研究。
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