GLYR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GLYR1（glyoxylate reductase 1 homolog）是一种参与乙醛酸代谢的酶，其功能异常可能与代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GLYR1 |
|---|---|
| 基因全名 | glyoxylate reductase 1 homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 84656 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84656 |
| Ensembl ID | ENSG00000140678 |
| UniProt ID | Q8NBM8 |
| OMIM ID | 610662 |
| HGNC ID | 24873 |
| 基因别名 | NP60, HIBDL |
基因功能与研究简介
GLYR1（glyoxylate reductase 1 homolog）基因编码一种乙醛酸还原酶，该酶在乙醛酸代谢中起作用，将乙醛酸还原为乙醇酸。该基因位于染色体16p13.3，在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。GLYR1可能参与草酸代谢的调节，其功能异常可能与代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性高草酸尿症 | GLYR1突变可能导致乙醛酸代谢异常，增加草酸生成，与原发性高草酸尿症相关。 | ClinVar |
| 草酸钙肾结石 | GLYR1功能降低可能增加草酸钙结石形成的风险。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.674A>G (p.Asp225Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致提前终止密码子，产生截短蛋白，丧失酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004764 | • GO:0005575 |
| • GO:0005829 | • GO:0016491 |
| • GO:0055114 |
相关通路
• Glyoxylate and dicarboxylate metabolism (hsa00630)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
GLYR1蛋白是一种乙醛酸还原酶，属于羟基酸脱氢酶家族。该酶以NADPH为辅因子，催化乙醛酸还原为乙醇酸。在人体中，GLYR1主要在肝脏和肾脏中表达，参与草酸代谢的调节。其功能异常可能导致乙醛酸积累，进而增加草酸生成，与肾结石等疾病相关。
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