GMPPB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GMPPB基因编码GDP-甘露糖焦磷酸化酶，是蛋白质糖基化的关键酶，其突变可导致先天性糖基化障碍和肌营养不良等多种疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | GMPPB |
|---|---|
| 基因全名 | GDP-mannose pyrophosphorylase B |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 29925 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29925 |
| Ensembl ID | ENSG00000173531 |
| UniProt ID | Q9Y5P6 |
| OMIM ID | 615320 |
| HGNC ID | 22932 |
| 基因别名 | MDDGA14, MDDGC14, MDDGB14 |
基因功能与研究简介
GMPPB基因编码GDP-甘露糖焦磷酸化酶B，该酶催化GDP-甘露糖的合成，是蛋白质N-糖基化途径中的关键酶。GMPPB突变可导致多种疾病，包括先天性糖基化障碍（CDG）和肌营养不良。该基因在多种组织中表达，尤其在肌肉和神经系统中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（CDG） | GMPPB突变导致GDP-甘露糖合成减少，影响蛋白质糖基化，进而导致多系统异常。 | 已明确致病 |
| 肌营养不良-肌无力综合征（MDDGA14, MDDGB14, MDDGC14） | GMPPB突变导致α-dystroglycan糖基化异常，影响肌肉细胞外基质连接，导致肌营养不良。 | 已明确致病 |
| 癫痫 | 部分GMPPB突变患者伴有癫痫，可能与神经元糖基化异常有关。 | 具有较强研究证据 |
| 智力障碍 | 部分患者出现智力发育迟缓，可能与脑组织糖基化异常有关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 肌肉细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.79G>C (p.Asp27His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.458T>C (p.Leu153Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.859G>A (p.Gly287Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1000C>T (p.Arg334Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数GMPPB突变导致酶活性降低或蛋白稳定性下降，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GMPPB存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GMPPB存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004475 (mannose-1-phosphate guanylyltransferase activity) | • GO:0009298 (GDP-mannose biosynthetic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0016020 (membrane) |
相关通路
• hsa00510 (N-Glycan biosynthesis)
• hsa00513 (Various types of N-glycan biosynthesis)
• hsa00514 (Other types of O-glycan biosynthesis)
蛋白质功能简介
GMPPB蛋白是GDP-甘露糖焦磷酸化酶B，由360个氨基酸组成，分子量约40 kDa。该酶催化GTP和甘露糖-1-磷酸反应生成GDP-甘露糖，是蛋白质糖基化的重要底物。GMPPB在细胞质中发挥作用，参与N-糖基化、O-甘露糖基化等过程。其突变导致糖基化缺陷，影响多种蛋白质功能，尤其是α-dystroglycan的糖基化，进而导致肌营养不良等疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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