GMPS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GMPS编码鸟苷一磷酸合成酶，是嘌呤从头合成途径的关键酶，参与细胞增殖调控，与多种癌症和免疫缺陷相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GMPS |
|---|---|
| 基因全名 | guanine monophosphate synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q25.31 |
| NCBI Gene ID | 8834 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8834 |
| Ensembl ID | ENSG00000163660 |
| UniProt ID | P49915 |
| OMIM ID | 600358 |
| HGNC ID | 4378 |
| 基因别名 | Guanosine 5'-monophosphate synthase; GMP synthase; GMP synthetase; GMPase |
基因功能与研究简介
GMPS基因编码鸟苷一磷酸合成酶（GMP synthase），该酶催化从XMP（黄苷一磷酸）合成GMP（鸟苷一磷酸）的反应，是嘌呤从头合成途径的关键酶。GMPS在细胞增殖中发挥重要作用，其表达水平与细胞生长速率相关。研究表明，GMPS在多种癌症中高表达，并与肿瘤进展和不良预后相关。此外，GMPS突变可导致嘌呤代谢异常，与免疫缺陷等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | GMPS在多种癌症中高表达，可能通过促进嘌呤合成支持肿瘤细胞增殖。已有研究显示GMPS在结直肠癌、肺癌、乳腺癌等中上调，并与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 免疫缺陷 | GMPS基因突变可导致GMP合成障碍，影响淋巴细胞增殖，可能引起免疫缺陷。已有病例报道GMPS突变与重症联合免疫缺陷（SCID）相关。 | 已明确致病 |
| 自身炎症性疾病 | 有研究提示GMPS突变可能与自身炎症性疾病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1066C>T (p.Arg356Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，可能引起GMPS功能缺失 |
| c.1240G>A (p.Gly414Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，功能影响待验证 |
| c.1573A>G (p.Thr525Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致GMPS酶活性降低或丧失，影响GMP合成，可能引起免疫缺陷等疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前尚无明确证据表明GMPS存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前尚无明确证据表明GMPS存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003921 | • GO:0005524 |
| • GO:0006541 | • GO:0006164 |
| • GO:0005829 |
相关通路
• 嘌呤从头合成途径 (Purine biosynthesis)
• 代谢途径 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
GMPS蛋白（UniProt P49915）由585个氨基酸组成，分子量约66 kDa。该蛋白包含谷氨酰胺氨基转移酶结构域和ATP结合结构域，催化XMP生成GMP。GMPS以同源四聚体形式发挥功能，需要ATP和谷氨酰胺作为底物。其活性受产物GMP反馈抑制。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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