GNL1基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
GNL1编码一种核仁GTP结合蛋白，参与核糖体生物发生，与肿瘤及自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GNL1 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein nucleolar 1 (putative) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.3 |
| NCBI Gene ID | 2794 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2794 |
| Ensembl ID | ENSG00000112182 |
| UniProt ID | P36915 |
| OMIM ID | 604640 |
| HGNC ID | 4411 |
| 基因别名 | HsT1731, NNP-1, NNP1 |
基因功能与研究简介
GNL1（G protein nucleolar 1）编码一种核仁GTP结合蛋白，属于GTP结合蛋白家族。该蛋白在核糖体生物发生中发挥作用，参与核糖体RNA加工和核糖体亚基组装。GNL1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。此外，GNL1与自身免疫病如银屑病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 银屑病 | GNL1基因多态性与银屑病易感性相关，可能通过影响免疫调节和细胞增殖参与发病。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | GNL1在多种肿瘤中高表达，可能促进细胞增殖和存活，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3777744 | SNP | 未知 | 与银屑病关联，可能影响基因表达或功能 |
| rs3777748 | SNP | 未知 | 与银屑病关联，可能影响基因表达或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005525 (GTP binding) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0006364 (rRNA processing) | • GO:0042254 (ribosome biogenesis) |
相关通路
• 核糖体生物发生（Ribosome biogenesis）
蛋白质功能简介
GNL1蛋白是一种核仁GTP结合蛋白，属于GTP结合蛋白家族。它参与核糖体RNA加工和核糖体亚基组装，是核糖体生物发生的关键因子。GNL1在细胞增殖和存活中可能发挥作用，其表达异常与肿瘤和自身免疫病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| FIGNL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13487 | 人 | 63979 | 详情 立即询价 |
| CGNL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10282 | 人 | 84952 | 详情 立即询价 |
| GNL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4737 | 人 | 2794 | 详情 立即询价 |
| GNL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27486 | 人 | 2794 | 详情 立即询价 |
| CGNL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ37540 | 人 | 84952 | 详情 立即询价 |
| FIGNL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43087 | 人 | 63979 | 详情 立即询价 |
| GNL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27485 | 人 | 2794 | 详情 立即询价 |
| CGNL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ37539 | 人 | 84952 | 详情 立即询价 |
| FIGNL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ43086 | 人 | 63979 | 详情 立即询价 |
| GNL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ27487 | 人 | 2794 | 详情 立即询价 |
| FIGNL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ43088 | 人 | 63979 | 详情 立即询价 |
| CGNL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57685 | 人 | 84952 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话