GOSR2基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
GOSR2编码高尔基体SNARE复合物组分，参与囊泡运输，其突变与进行性肌阵挛癫痫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GOSR2 |
|---|---|
| 基因全名 | golgi SNAP receptor complex member 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 9570 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9570 |
| Ensembl ID | ENSG00000108433 |
| UniProt ID | O14653 |
| OMIM ID | 604027 |
| HGNC ID | 4431 |
| 基因别名 | GS27, EPM6, Bos1, membrin |
基因功能与研究简介
GOSR2（高尔基体SNAP受体复合物成员2）基因编码一种参与囊泡运输的SNARE蛋白，主要定位于高尔基体，介导内质网到高尔基体以及高尔基体内部的囊泡融合。GOSR2突变与进行性肌阵挛癫痫6型（EPM6）相关，该病为常染色体隐性遗传，表现为进行性肌阵挛、癫痫发作和共济失调。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 进行性肌阵挛癫痫6型（EPM6） | GOSR2基因突变导致SNARE复合物功能异常，影响神经递质释放和囊泡运输，导致神经元功能障碍。 | 已明确致病 |
| 其他神经退行性疾病 | 部分研究提示GOSR2变异可能与帕金森病等神经退行性疾病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.430G>T (p.Gly144Trp) | 错义突变 | 常见于EPM6患者 | 功能丧失（Loss of Function） |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 功能丧失（Loss of Function） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失（Loss of Function）：突变导致蛋白功能缺失或降低，如p.Gly144Trp影响SNARE复合物组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005484 SNAP receptor activity | • GO:0006886 intracellular protein transport |
| • GO:0016020 membrane | • GO:0005794 Golgi apparatus |
相关通路
• SNARE interactions in vesicular transport (hsa04130)
蛋白质功能简介
GOSR2蛋白（UniProt O14653）是SNARE蛋白家族成员，参与囊泡与靶膜融合。它与其他SNARE蛋白形成复合物，介导内质网到高尔基体及高尔基体内的囊泡运输。GOSR2突变导致蛋白功能异常，影响神经递质释放，与进行性肌阵挛癫痫相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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