GOT1基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
GOT1编码天冬氨酸氨基转移酶，在氨基酸代谢、苹果酸-天冬氨酸穿梭及肿瘤代谢中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | GOT1 |
|---|---|
| 基因全名 | glutamic-oxaloacetic transaminase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q24.2 |
| NCBI Gene ID | 2805 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2805 |
| Ensembl ID | ENSG00000120053 |
| UniProt ID | P17174 |
| OMIM ID | 138180 |
| HGNC ID | 4432 |
| 基因别名 | AST1, cAspAT, GIG18 |
基因功能与研究简介
GOT1基因编码天冬氨酸氨基转移酶（AST），是一种吡哆醛磷酸依赖的酶，催化天冬氨酸和α-酮戊二酸转化为草酰乙酸和谷氨酸。该酶在氨基酸代谢、尿素循环、糖异生以及苹果酸-天冬氨酸穿梭中发挥关键作用，后者对于线粒体NADH的转运和维持细胞氧化还原平衡至关重要。GOT1在多种组织中表达，尤其在肝脏、心脏和骨骼肌中高表达。近年来，研究发现GOT1在肿瘤代谢中具有重要作用，例如在胰腺导管腺癌中，GOT1通过促进谷氨酰胺代谢支持肿瘤生长。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据表明GOT1突变直接导致遗传病 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺导管腺癌 | GOT1在胰腺癌中高表达，通过促进谷氨酰胺代谢支持肿瘤生长，可能作为治疗靶点 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | GOT1表达与肝细胞癌的进展和预后相关，可能参与肿瘤代谢重编程 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无常见突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明GOT1功能缺失突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GOT1功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GOT1显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004069 (L-aspartate:2-oxoglutarate aminotransferase activity) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006103 (2-oxoglutarate metabolic process) |
| • GO:0006532 (aspartate biosynthetic process) |
相关通路
• Alanine
• aspartate and glutamate metabolism (KEGG: hsa00250)
• Arginine biosynthesis (KEGG: hsa00220)
• Cysteine and methionine metabolism (KEGG: hsa00270)
• Central carbon metabolism in cancer (KEGG: hsa05230)
蛋白质功能简介
GOT1蛋白由413个氨基酸组成，分子量约46 kDa。该酶以同源二聚体形式存在，每个亚基结合一个吡哆醛磷酸（PLP）辅因子。GOT1主要定位于细胞质，与线粒体天冬氨酸氨基转移酶（GOT2）协同参与苹果酸-天冬氨酸穿梭，将还原当量从细胞质转运至线粒体。此外，GOT1在氨基酸代谢中催化天冬氨酸与α-酮戊二酸之间的氨基转移，对维持细胞代谢稳态至关重要。在肿瘤细胞中，GOT1的表达上调，通过促进谷氨酰胺代谢支持细胞增殖。
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