GOT1L1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
GOT1L1（谷草转氨酶1样1）是一种预测的代谢酶，可能参与氨基酸代谢，但其功能与疾病关联尚待深入研究。
基因信息卡
| 基因符号 | GOT1L1 |
|---|---|
| 基因全名 | glutamic-oxaloacetic transaminase 1 like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p11.23 |
| NCBI Gene ID | 137362 ncbi.nlm.nih.gov/gene/137362 |
| Ensembl ID | ENSG00000165029 |
| UniProt ID | Q8N9I0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 23633 |
| 基因别名 | FLJ23861 |
基因功能与研究简介
GOT1L1（谷草转氨酶1样1）是预测的蛋白质编码基因，其编码蛋白与谷草转氨酶（GOT1）具有序列相似性，可能参与氨基酸代谢过程。目前，关于GOT1L1的功能研究较少，其底物特异性、酶活性及生理作用尚未完全阐明。该基因在多种组织中表达，但具体调控机制和病理生理意义有待进一步探索。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无GOT1L1与特定疾病直接关联的可靠证据。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0009058 (biosynthetic process) |
| • GO:0006520 (amino acid metabolic process) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
GOT1L1蛋白预测含有天冬氨酸氨基转移酶结构域，可能具有转氨酶活性，参与氨基酸代谢。然而，其具体酶学特性、底物偏好及生物学功能尚未通过实验验证。蛋白质在细胞内的定位和相互作用网络也未知。
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