GPHA2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
GPHA2编码糖蛋白激素α2亚基，参与生殖内分泌调控，其突变与先天性促性腺激素性性腺功能减退症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPHA2 |
|---|---|
| 基因全名 | glycoprotein hormone subunit alpha 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.4 |
| NCBI Gene ID | 170589 ncbi.nlm.nih.gov/gene/170589 |
| Ensembl ID | ENSG00000137713 |
| UniProt ID | Q96T91 |
| OMIM ID | 608719 |
| HGNC ID | 15717 |
| 基因别名 | GPHα2, GPA2 |
基因功能与研究简介
GPHA2（glycoprotein hormone subunit alpha 2）基因编码糖蛋白激素家族的α2亚基。该蛋白与GPB5（β5亚基）形成异二聚体，构成促甲状腺激素释放激素（TRH）信号通路中的配体，参与调控生殖和代谢过程。GPHA2主要在垂体、胎盘和睾丸中表达，其突变与先天性促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性促性腺激素性性腺功能减退症 | GPHA2突变导致α2亚基功能异常，影响促性腺激素的合成或分泌，进而导致性腺发育不全和性激素水平低下。 | ClinVar, OMIM |
| 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | 部分患者携带GPHA2变异，可能影响激素活性，但证据尚不充分。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.130G>A (p.Asp44Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠或二聚化，导致功能丧失 |
| c.200T>C (p.Leu67Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
GPHA2突变导致蛋白功能丧失，影响激素活性，与CHH相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 hormone activity | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005615 extracellular space | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
• hsa04913 Ovarian steroidogenesis
蛋白质功能简介
GPHA2蛋白是糖蛋白激素家族的α2亚基，与GPB5形成异二聚体，构成促甲状腺激素释放激素（TRH）信号通路中的配体。该蛋白在垂体、胎盘和睾丸中表达，参与调控生殖和代谢过程。GPHA2突变可导致先天性促性腺激素性性腺功能减退症（CHH），表现为性腺发育不全和性激素水平低下。
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