GPR107基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPR107是一种G蛋白偶联受体，参与细胞内运输和细胞凋亡调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR107 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 107 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 57720 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57720 |
| Ensembl ID | ENSG00000148303 |
| UniProt ID | Q5VW38 |
| OMIM ID | 618338 |
| HGNC ID | 17825 |
| 基因别名 | GPR107; G-protein coupled receptor 107; G-protein coupled receptor 107a |
基因功能与研究简介
GPR107（G蛋白偶联受体107）是一种属于G蛋白偶联受体家族的蛋白质，由GPR107基因编码。该受体在细胞内运输和细胞凋亡调控中发挥作用。研究表明，GPR107参与内质网-高尔基体运输，并可能影响细胞存活。其表达异常与多种疾病相关，包括癌症和神经系统疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | GPR107在肝细胞癌中表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | GPR107在结直肠癌中表达异常，可能影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | GPR107在神经系统中表达，可能参与神经退行性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) |
相关通路
• GPCR signaling pathway (Reactome: R-HSA-372790)
• Vesicle-mediated transport (Reactome: R-HSA-5653656)
蛋白质功能简介
GPR107蛋白是一种G蛋白偶联受体，包含7个跨膜结构域。它参与细胞内运输，特别是内质网-高尔基体之间的囊泡运输。此外，GPR107可能通过调节细胞凋亡影响细胞存活。其具体配体和信号通路尚不完全清楚。
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