GPR137基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPR137是一种编码G蛋白偶联受体137的基因，参与细胞信号传导，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR137 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 137 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 283349 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283349 |
| Ensembl ID | ENSG00000173209 |
| UniProt ID | Q96K78 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:21164 |
| 基因别名 | TM7SF1L1, C11orf34 |
基因功能与研究简介
GPR137（G蛋白偶联受体137）是一种属于G蛋白偶联受体家族的膜蛋白，其具体配体尚未明确。研究表明GPR137在多种组织中表达，参与细胞增殖、凋亡和信号转导等过程。近年来，GPR137在多种癌症中表达异常，被认为可能作为潜在的癌基因或肿瘤抑制因子。此外，GPR137在神经系统中的功能也受到关注。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | GPR137在肝细胞癌中高表达，可能通过激活mTOR信号通路促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | GPR137在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胶质瘤 | GPR137在胶质瘤中表达升高，可能通过调节PI3K/AKT通路促进肿瘤细胞增殖。 | 潜在关联 |
| 精神分裂症 | GPR137基因变异与精神分裂症风险相关，但机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| U87MG | 暂无可靠数据 | 胶质瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.456G>A (p.Val152Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• mTOR signaling pathway (hsa04150)
蛋白质功能简介
GPR137蛋白是一种七次跨膜蛋白，属于G蛋白偶联受体家族。其天然配体尚未确定，但研究表明其可能通过G蛋白介导的信号通路参与细胞增殖和凋亡的调控。在多种癌症中，GPR137表达异常，可能通过激活PI3K/Akt和mTOR通路促进肿瘤发生发展。
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