GPR137C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPR137C是一种孤儿G蛋白偶联受体，参与细胞信号传导，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR137C |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 137C |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q21.2 |
| NCBI Gene ID | 283554 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283554 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q5T601 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:19156 |
| 基因别名 | TM7SF1, GPR137C |
基因功能与研究简介
GPR137C（G蛋白偶联受体137C）是一种孤儿G蛋白偶联受体，属于G蛋白偶联受体家族。该基因编码的蛋白质包含7个跨膜结构域，可能参与细胞信号传导、细胞增殖和分化等过程。研究表明，GPR137C在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。其功能与多种疾病相关，包括癌症和神经系统疾病，但具体机制尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | GPR137C在肝细胞癌中高表达，可能通过激活MAPK/ERK通路促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | GPR137C在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin通路影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 精神分裂症 | GPR137C基因多态性与精神分裂症风险相关，可能影响神经发育和突触功能。 | 潜在关联 |
| 阿尔茨海默病 | GPR137C在阿尔茨海默病患者脑组织中表达异常，可能参与神经炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11191580 | SNV | 0.3 | 位于内含子区域，可能影响剪接或调控 |
| rs11191582 | SNV | 0.2 | 位于外显子区域，可能导致氨基酸替换 |
| c.1234A>G | 错义突变 | 0.1 | 导致p.Thr412Ala，可能影响蛋白结构 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致GPR137C蛋白表达减少或功能丧失，可能影响细胞信号传导，与肿瘤抑制功能减弱相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强GPR137C蛋白活性，可能促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，可能影响受体二聚化或信号转导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
蛋白质功能简介
GPR137C蛋白是一种孤儿G蛋白偶联受体，包含7个跨膜结构域。它可能参与细胞外信号向细胞内传递，调节细胞增殖、分化和凋亡。研究表明，GPR137C在多种肿瘤中高表达，可能通过激活MAPK/ERK和Wnt/β-catenin等信号通路促进肿瘤进展。此外，GPR137C在神经系统中的表达提示其可能参与神经发育和突触功能。
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