GPR148基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
GPR148是一种孤儿G蛋白偶联受体，在多种组织中表达，可能与神经系统和肿瘤相关，但具体功能尚待阐明。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR148 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 148 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q33.3 |
| NCBI Gene ID | 344561 ncbi.nlm.nih.gov/gene/344561 |
| Ensembl ID | ENSG00000163349 |
| UniProt ID | Q8TCY9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 23621 |
| 基因别名 | PGR14 |
基因功能与研究简介
GPR148（G蛋白偶联受体148）是一种孤儿G蛋白偶联受体，属于A类视紫红质样受体家族。该基因位于染色体2q33.3，编码一个由约400个氨基酸组成的七次跨膜蛋白。GPR148在多种组织中表达，尤其在脑、睾丸和肾脏中水平较高。目前其内源性配体尚未明确，功能研究有限，但已有研究表明其可能参与神经系统发育和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无常见突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0016021 integral component of membrane |
| • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
GPR148蛋白是一种孤儿G蛋白偶联受体，属于A类视紫红质样家族。该蛋白具有典型的七次跨膜结构，可能参与细胞信号传导。目前其内源性配体尚未鉴定，功能研究有限，但已有研究表明其可能参与神经系统发育和肿瘤发生。
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