GPR149基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
GPR149是一种G蛋白偶联受体，在生殖系统中高表达，可能参与配子发生和胚胎发育，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR149 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 149 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q25.31 |
| NCBI Gene ID | 344758 ncbi.nlm.nih.gov/gene/344758 |
| Ensembl ID | ENSG00000182378 |
| UniProt ID | Q86SP6 |
| OMIM ID | 606925 |
| HGNC ID | 23624 |
| 基因别名 | PGR10 |
基因功能与研究简介
GPR149（G蛋白偶联受体149）属于G蛋白偶联受体家族，主要在睾丸和卵巢中高表达，可能参与配子发生和胚胎发育。研究表明其突变与男性不育相关，但具体机制尚待阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | GPR149突变可能导致精子发生障碍，影响生育能力。 | 较强研究证据 |
| 卵巢早衰 | GPR149在卵巢中表达，可能参与卵泡发育，突变可能影响卵巢功能。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567A>G (p.Ile189Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
GPR149蛋白是一种七次跨膜G蛋白偶联受体，主要在生殖组织中表达。其内源性配体尚未明确，可能参与细胞信号转导，调节生殖细胞发育。
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