GPR15基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
GPR15（G蛋白偶联受体15）是HIV和SIV的共受体，参与免疫调节和炎症反应，与HIV感染、炎症性肠病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR15 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 15 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q12.2 |
| NCBI Gene ID | 2838 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2838 |
| Ensembl ID | ENSG00000154165 |
| UniProt ID | P49685 |
| OMIM ID | 601166 |
| HGNC ID | 4469 |
| 基因别名 | BOB, GPR15L |
基因功能与研究简介
GPR15（G蛋白偶联受体15）是一种G蛋白偶联受体，属于A类视紫红质样受体家族。最初被鉴定为HIV和SIV的共受体，介导病毒进入宿主细胞。GPR15在免疫系统中表达，参与调节T细胞和树突状细胞的迁移和功能，与炎症性肠病、HIV感染等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| HIV感染 | GPR15作为HIV的共受体，促进病毒进入CD4+ T细胞，但主要见于HIV-2和SIV，对HIV-1的共受体作用较弱。 | 已明确致病 |
| 炎症性肠病 | GPR15在肠道炎症中表达上调，可能通过调节T细胞迁移参与IBD的发病机制。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | GPR15在多种癌症中表达异常，可能通过影响免疫微环境促进肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| CD4+ T细胞 | 暂无可靠数据 | HIV共受体 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 免疫调节 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 炎症反应 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2235506 | SNP | 未知 | 可能影响GPR15表达或功能，与HIV感染易感性相关 |
| rs2235507 | SNP | 未知 | 可能影响GPR15表达或功能，与炎症性肠病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
GPR15功能缺失突变可能导致共受体活性降低，影响HIV感染，但具体突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
GPR15功能获得突变可能增强共受体活性，增加HIV感染风险，但具体突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GPR15存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0016021 integral component of membrane |
| • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• HIV infection
蛋白质功能简介
GPR15蛋白是一种七次跨膜G蛋白偶联受体，由360个氨基酸组成。其N端和胞外环参与配体结合和HIV包膜蛋白的识别。GPR15在免疫细胞中表达，通过激活G蛋白信号通路调节细胞迁移和免疫应答。
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