GPR155基因|基因功能、疾病关联、突变与表达研究
GPR155是一种孤儿G蛋白偶联受体,参与脂质代谢和细胞信号调控,其表达异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR155 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 155 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.1 |
| NCBI Gene ID | 151556 ncbi.nlm.nih.gov/gene/151556 |
| Ensembl ID | ENSG00000163348 |
| UniProt ID | Q7Z3Y8 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:18016 |
| 基因别名 | PGR22, GPR155 |
基因功能与研究简介
GPR155(G蛋白偶联受体155)是一种孤儿G蛋白偶联受体,属于A类视紫红质样家族。其内源性配体尚未明确,但研究表明GPR155参与脂质代谢、细胞增殖和凋亡等过程。GPR155在多种组织中表达,尤其在脑、肺和睾丸中较高。其表达异常与某些癌症和神经系统疾病相关,但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | GPR155在多种癌症中表达异常,可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肿瘤发生发展,但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限,暂无明确致病性证据 |
| 神经系统疾病 | GPR155在脑组织中高表达,可能参与神经信号传导,与某些神经系统疾病相关,但证据不足。 | 潜在关联,需进一步研究 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达低,常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 表达水平未知 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系,可能表达 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构,功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性,功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据表明GPR155突变导致功能丧失。
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据表明GPR155突变导致功能获得。
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据表明GPR155突变具有显性负效应。
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID,可能参与GPCR下游信号通路
蛋白质功能简介
GPR155蛋白是一种七次跨膜受体,属于G蛋白偶联受体家族。其内源性配体未知,但可能参与脂质代谢和细胞信号转导。蛋白结构预测显示其具有典型的GPCR拓扑结构,包含胞外N端、七个跨膜螺旋和胞内C端。GPR155在多种组织中表达,尤其在脑和肺中较高,提示其可能在这些组织中发挥重要功能。