GPR156基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPR156是一种G蛋白偶联受体，参与听觉毛细胞极性调控，其突变与常染色体隐性遗传性耳聋相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR156 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 156 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 3q24 |
| NCBI Gene ID | 165829 ncbi.nlm.nih.gov/gene/165829 |
| Ensembl ID | ENSG00000175697 |
| UniProt ID | Q8NFN8 |
| OMIM ID | 617972 |
| HGNC ID | 23645 |
| 基因别名 | GPR156; G protein-coupled receptor 156 |
基因功能与研究简介
GPR156（G蛋白偶联受体156）属于G蛋白偶联受体家族，其蛋白结构包含7次跨膜域。研究表明GPR156在听觉毛细胞中高表达，参与毛细胞平面细胞极性（PCP）的调控，对听觉功能至关重要。GPR156突变可导致常染色体隐性遗传性耳聋（DFNB），目前已有多个致病突变被报道。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性耳聋 | GPR156突变导致毛细胞极性异常，影响听觉功能，致病机制明确。 | ClinVar, OMIM |
| 非综合征性听力损失 | GPR156突变与非综合征性听力损失相关，证据较强。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 耳蜗 | 暂无可靠数据 | 高表达（文献报道） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达（GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达（GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1255G>A (p.Gly419Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
| c.1669C>T (p.Arg557Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致GPR156蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GPR156存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GPR156突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• G alpha (i) signaling events (Reactome: R-HSA-418594)
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
GPR156蛋白属于G蛋白偶联受体家族，具有7次跨膜结构。在听觉毛细胞中，GPR156参与平面细胞极性（PCP）信号通路，调控毛细胞定向。GPR156突变导致蛋白功能丧失，进而引起毛细胞极性异常，最终导致听力损失。
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