GPR161基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPR161是一种G蛋白偶联受体，参与胚胎发育和纤毛信号调控，其突变与多种发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR161 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 161 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 1q24.2 |
| NCBI Gene ID | 23432 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23432 |
| Ensembl ID | ENSG00000143147 |
| UniProt ID | Q8N8U3 |
| OMIM ID | 612250 |
| HGNC ID | 23684 |
| 基因别名 | RE2, FLJ10656 |
基因功能与研究简介
GPR161（G蛋白偶联受体161）是一种七次跨膜受体，属于G蛋白偶联受体家族。它在胚胎发育中发挥关键作用，特别是在神经管形成和纤毛信号传导中。GPR161通过抑制Sonic Hedgehog（SHH）信号通路，调节细胞增殖和分化。其突变与多种发育性疾病相关，包括先天性肾积水、骨骼异常和神经管缺陷。此外，GPR161在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肾积水 | GPR161突变导致纤毛功能障碍，影响尿液流动，导致肾积水。 | ClinVar |
| 骨骼发育异常 | GPR161突变影响SHH信号通路，导致骨骼发育异常。 | OMIM |
| 神经管缺陷 | GPR161突变导致神经管闭合异常，增加神经管缺陷风险。 | OMIM |
| 癌症 | GPR161在多种癌症中表达异常，可能通过调控SHH信号通路促进肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失，如无义突变产生截短蛋白，影响受体信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明GPR161存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明GPR161存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0005929 cilium |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (hsa04340)
蛋白质功能简介
GPR161蛋白是一种G蛋白偶联受体，定位于初级纤毛。它通过激活Gαs蛋白，增加cAMP水平，从而抑制Sonic Hedgehog（SHH）信号通路。在胚胎发育中，GPR161在神经管腹侧表达，调节SHH信号梯度，影响细胞命运决定。其功能异常与多种发育缺陷和癌症相关。
联系电话