GPR17基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
GPR17是一种双特异性G蛋白偶联受体，参与少突胶质细胞分化和髓鞘形成，与多发性硬化、脑缺血等神经系统疾病密切相关，是潜在的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR17 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q14.3 |
| NCBI Gene ID | 2840 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2840 |
| Ensembl ID | ENSG00000144230 |
| UniProt ID | Q13304 |
| OMIM ID | 603952 |
| HGNC ID | 4471 |
| 基因别名 | GPR17, P2Y-like receptor, R12 |
基因功能与研究简介
GPR17（G蛋白偶联受体17）是一种双特异性G蛋白偶联受体，可被尿苷二磷酸（UDP）和半胱氨酰白三烯（CysLTs）激活。该受体在少突胶质细胞前体细胞中高表达，参与调控少突胶质细胞的分化和髓鞘形成。GPR17在脑缺血、多发性硬化等神经系统疾病中表达上调，被认为在损伤修复中发挥重要作用。此外，GPR17还参与炎症反应和代谢调控，是多种疾病的潜在药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性硬化 | GPR17在少突胶质细胞前体细胞中高表达，其表达水平与髓鞘再生能力相关。在多发性硬化病灶中，GPR17表达上调，可能参与损伤后的修复反应，但具体机制尚不完全清楚。 | 较强研究证据 |
| 脑缺血 | 脑缺血后GPR17表达显著上调，可能参与神经保护和修复过程。研究表明，抑制GPR17可减轻缺血性脑损伤，但具体机制仍需进一步研究。 | 较强研究证据 |
| 胶质瘤 | GPR17在胶质瘤中表达异常，可能参与肿瘤细胞的增殖和迁移。有研究提示GPR17可能作为胶质瘤的潜在治疗靶点，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 脊髓损伤 | 脊髓损伤后GPR17表达上调，可能参与损伤后的炎症反应和修复过程。动物实验表明，调节GPR17活性可能促进功能恢复。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达于少突胶质细胞前体细胞 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 高表达于少突胶质细胞前体细胞 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 少突胶质细胞前体细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 星形胶质细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 小胶质细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2228099 | SNV | 未知 | 位于编码区，可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| rs2228100 | SNV | 未知 | 位于编码区，可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| rs2228101 | SNV | 未知 | 位于编码区，可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明GPR17存在明确的Loss of Function突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GPR17存在明确的Gain of Function突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GPR17存在明确的Dominant Negative突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0048709 oligodendrocyte differentiation | • GO:0032288 myelin assembly |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Neuroactive ligand-receptor interaction (KEGG: hsa04080)
蛋白质功能简介
GPR17蛋白是一种含有339个氨基酸的G蛋白偶联受体，属于P2Y受体家族。该蛋白具有7次跨膜结构域，可被UDP和CysLTs激活，通过G蛋白介导下游信号通路，如MAPK/ERK和PI3K/AKT通路。GPR17在少突胶质细胞前体细胞中高表达，调控细胞分化和髓鞘形成。在病理条件下，GPR17表达上调，参与损伤修复和炎症反应。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GPR179基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13670 | 人 | 440435 | 详情 立即询价 |
| GPR173基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11402 | 人 | 54328 | 详情 立即询价 |
| GPR174基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10142 | 人 | 84636 | 详情 立即询价 |
| GPR171基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9077 | 人 | 29909 | 详情 立即询价 |
| GPR176基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7346 | 人 | 11245 | 详情 立即询价 |
| GPR176基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31077 | 人 | 11245 | 详情 立即询价 |
| GPR173基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39614 | 人 | 54328 | 详情 立即询价 |
| GPR176基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ32451 | 人 | 11245 | 详情 立即询价 |
| GPR176基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ32453 | 人 | 11245 | 详情 立即询价 |
| GPR173基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ39615 | 人 | 54328 | 详情 立即询价 |
| GPR17基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70352 | 人 | 2840 | 详情 立即询价 |
| GPR171基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73057 | 人 | 29909 | 详情 立即询价 |
| GPR174基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74548 | 人 | 84636 | 详情 立即询价 |
| GPR179基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77221 | 人 | 440435 | 详情 立即询价 |
| GPR17基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61871 | 人 | 2840 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 24 Records
联系电话