GPR18基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPR18是一种孤儿G蛋白偶联受体,参与免疫调节、炎症反应及多种疾病过程,是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR18 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 18 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 13q32.3 |
| NCBI Gene ID | 2841 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2841 |
| Ensembl ID | ENSG00000125245 |
| UniProt ID | Q14330 |
| OMIM ID | 602053 |
| HGNC ID | 4472 |
| 基因别名 | GPCR18, N-arachidonyl glycine receptor |
基因功能与研究简介
GPR18(G蛋白偶联受体18)是一种孤儿受体,属于A类视紫红质样GPCR家族。其内源性配体包括N-花生四烯酸甘氨酸(NAGly)和resolvin D2(RvD2)。GPR18在免疫细胞(如巨噬细胞、中性粒细胞)中高表达,参与调控炎症反应、细胞迁移和免疫稳态。研究表明GPR18与多种疾病相关,包括炎症性疾病、癌症和代谢紊乱。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | GPR18在肠道炎症中表达上调,可能通过调节免疫细胞浸润参与发病机制。 | 具有较强研究证据 |
| 多发性硬化 | GPR18在实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)模型中表达改变,可能影响神经炎症。 | 潜在关联 |
| 癌症 | GPR18在多种肿瘤中表达异常,可能影响肿瘤细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
| 代谢综合征 | GPR18在脂肪组织中的表达与肥胖和胰岛素抵抗相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 免疫组织(脾脏、淋巴结) | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3745687 | SNV | 未知 | 位于3'UTR,可能影响miRNA结合,功能影响未知 |
| rs3745688 | SNV | 未知 | 错义突变(p.Arg148Cys),可能影响受体功能 |
| rs11578028 | SNV | 未知 | 同义突变,无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Immune system
蛋白质功能简介
GPR18蛋白由331个氨基酸组成,具有典型的7次跨膜结构。其N端糖基化,C端含有磷酸化位点。GPR18与Gαi/o蛋白偶联,激活后抑制腺苷酸环化酶,调节MAPK和PI3K/Akt通路。在免疫细胞中,GPR18介导趋化作用,促进细胞迁移。
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