GPR18基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

GPR18是一种孤儿G蛋白偶联受体,参与免疫调节、炎症反应及多种疾病过程,是潜在的治疗靶点。

基因信息卡

基因符号 GPR18
基因全名 G protein-coupled receptor 18
基因类型 protein coding
染色体位置 13q32.3
NCBI Gene ID 2841 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2841
Ensembl ID ENSG00000125245
UniProt ID Q14330
OMIM ID 602053
HGNC ID 4472
基因别名 GPCR18, N-arachidonyl glycine receptor

基因功能与研究简介

GPR18(G蛋白偶联受体18)是一种孤儿受体,属于A类视紫红质样GPCR家族。其内源性配体包括N-花生四烯酸甘氨酸(NAGly)和resolvin D2(RvD2)。GPR18在免疫细胞(如巨噬细胞、中性粒细胞)中高表达,参与调控炎症反应、细胞迁移和免疫稳态。研究表明GPR18与多种疾病相关,包括炎症性疾病、癌症和代谢紊乱。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
炎症性肠病 GPR18在肠道炎症中表达上调,可能通过调节免疫细胞浸润参与发病机制。 具有较强研究证据
多发性硬化 GPR18在实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)模型中表达改变,可能影响神经炎症。 潜在关联
癌症 GPR18在多种肿瘤中表达异常,可能影响肿瘤细胞增殖和迁移。 潜在关联
代谢综合征 GPR18在脂肪组织中的表达与肥胖和胰岛素抵抗相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
免疫组织(脾脏、淋巴结) 暂无可靠数据 高表达
暂无可靠数据 中等表达
暂无可靠数据 低表达
肝脏 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
巨噬细胞 暂无可靠数据 高表达
中性粒细胞 暂无可靠数据 高表达
T细胞 暂无可靠数据 中等表达
上皮细胞 暂无可靠数据 低表达
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs3745687 SNV 未知 位于3'UTR,可能影响miRNA结合,功能影响未知
rs3745688 SNV 未知 错义突变(p.Arg148Cys),可能影响受体功能
rs11578028 SNV 未知 同义突变,无功能影响
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

暂无明确证据

Gain of Function(功能获得,GOF)

暂无明确证据

Dominant Negative(显性负效应,DN)

暂无明确证据

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004930 G protein-coupled receptor activity • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway
• GO:0016021 integral component of membrane • GO:0005886 plasma membrane

相关通路

GPCR downstream signaling
Immune system

蛋白质功能简介

GPR18蛋白由331个氨基酸组成,具有典型的7次跨膜结构。其N端糖基化,C端含有磷酸化位点。GPR18与Gαi/o蛋白偶联,激活后抑制腺苷酸环化酶,调节MAPK和PI3K/Akt通路。在免疫细胞中,GPR18介导趋化作用,促进细胞迁移。

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