GPRASP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPRASP2编码G蛋白偶联受体相关分选蛋白2，参与受体信号调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPRASP2 |
|---|---|
| 基因全名 | G蛋白偶联受体相关分选蛋白2 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | Xq22.1 |
| NCBI Gene ID | 114928 ncbi.nlm.nih.gov/gene/114928 |
| Ensembl ID | ENSG00000102054 |
| UniProt ID | Q96D09 |
| OMIM ID | 300737 |
| HGNC ID | 25182 |
| 基因别名 | GASP2, GASP-2, FLJ11280 |
基因功能与研究简介
GPRASP2（G蛋白偶联受体相关分选蛋白2）基因编码一种参与G蛋白偶联受体（GPCR）分选和信号调控的蛋白。该蛋白与GPCR的胞内运输和降解相关，影响受体信号传导。GPRASP2在多种组织中表达，尤其在脑和内分泌组织中丰富。研究表明，GPRASP2可能参与神经发育、内分泌调节和肿瘤发生等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁智力障碍 | GPRASP2突变可能导致X连锁智力障碍，机制可能涉及神经元GPCR信号异常。 | OMIM |
| 癌症 | GPRASP2在多种癌症中表达异常，可能通过影响GPCR信号通路参与肿瘤发生。 | COSMIC |
| 内分泌疾病 | GPRASP2在垂体等内分泌组织中高表达，可能参与内分泌调控，但具体关联证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Gln297Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，可能引起单倍剂量不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• GPCR signaling pathway (Reactome: R-HSA-372790)
• Endocytosis (Reactome: R-HSA-199991)
蛋白质功能简介
GPRASP2蛋白包含一个GASP同源结构域，参与GPCR的胞内分选。该蛋白与GPCR的C末端结合，促进受体内化和降解，从而调节信号强度。GPRASP2在脑和内分泌组织中高表达，可能参与神经递质受体和激素受体的调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GPRASP2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7495 | 人 | 114928 | 详情 立即询价 |
| GPRASP2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ32747 | 人 | 114928 | 详情 立即询价 |
| GPRASP2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ32746 | 人 | 114928 | 详情 立即询价 |
| GPRASP2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ32748 | 人 | 114928 | 详情 立即询价 |
| ARMCX5-GPRASP2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77778 | 人 | 100528062 | 详情 立即询价 |
| ARMCX5-GPRASP2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69427 | 人 | 100528062 | 详情 立即询价 |
| ARMCX5-GPRASP2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52489 | 人 | 100528062 | 详情 立即询价 |
| ARMCX5-GPRASP2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60952 | 人 | 100528062 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话