GPRC5C基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
GPRC5C编码G蛋白偶联受体家族C成员5C，参与细胞信号传导，与多种癌症及疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPRC5C |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor class C group 5 member C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 55890 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55890 |
| Ensembl ID | ENSG00000141560 |
| UniProt ID | Q9NZH0 |
| OMIM ID | 604106 |
| HGNC ID | 4530 |
| 基因别名 | RAIG3, RAIG-3 |
基因功能与研究简介
GPRC5C（G蛋白偶联受体C类5组成员C）属于G蛋白偶联受体家族C成员，该家族包括视紫红质样受体。GPRC5C在多种组织中表达，尤其在肺、肾和胎盘中水平较高。研究表明GPRC5C参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，并与多种癌症（如肺癌、乳腺癌、结直肠癌）的发生发展相关。此外，GPRC5C可能参与免疫调节和代谢过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | GPRC5C在肺癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子，其下调与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | GPRC5C在乳腺癌中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | GPRC5C在结直肠癌中表达改变，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 其他癌症 | GPRC5C在多种癌症中表达异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 (肺癌细胞系) | 暂无可靠数据 | 表达水平较低 |
| MCF7 (乳腺癌细胞系) | 暂无可靠数据 | 表达水平中等 |
| HCT116 (结直肠癌细胞系) | 暂无可靠数据 | 表达水平中等 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
| c.789del (p.F263Lfs*12) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如无义突变和移码突变，导致蛋白截短或降解，可能丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GPRC5C存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GPRC5C存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• cAMP signaling pathway
蛋白质功能简介
GPRC5C蛋白属于G蛋白偶联受体家族C成员，具有7次跨膜结构域。该蛋白可能参与细胞信号传导，调节细胞增殖和分化。在正常组织中，GPRC5C在肺、肾和胎盘中高表达，在多种癌症中表达异常，提示其可能作为肿瘤抑制因子或癌基因。
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