GPRC5D基因｜基因功能、疾病关联、突变与多发性骨髓瘤研究
GPRC5D是G蛋白偶联受体家族成员，在多发性骨髓瘤细胞中高表达，已成为免疫治疗的热门靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | GPRC5D |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor class C group 5 member D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 55507 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55507 |
| Ensembl ID | ENSG00000111291 |
| UniProt ID | Q9NZD1 |
| OMIM ID | 607402 |
| HGNC ID | 4510 |
| 基因别名 | GPRC5D, G-protein coupled receptor family C group 5 member D |
基因功能与研究简介
GPRC5D（G蛋白偶联受体C类5组成员D）是一种七次跨膜蛋白，属于G蛋白偶联受体家族。该基因位于染色体12p13.31，编码的蛋白质在正常组织中表达较低，但在多发性骨髓瘤细胞中显著高表达。GPRC5D的功能涉及细胞信号传导，可能参与肿瘤发生和进展。近年来，GPRC5D已成为多发性骨髓瘤免疫治疗（如CAR-T细胞疗法和双特异性抗体）的热门靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性骨髓瘤 | GPRC5D在多发性骨髓瘤细胞中高表达，可能通过激活下游信号通路促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 已明确致病 |
| 其他癌症 | 部分研究提示GPRC5D在实体瘤中也有表达，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 多发性骨髓瘤细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MM.1S | 暂无可靠数据 | 多发性骨髓瘤细胞系，高表达 |
| RPMI-8226 | 暂无可靠数据 | 多发性骨髓瘤细胞系，高表达 |
| U266 | 暂无可靠数据 | 多发性骨髓瘤细胞系，高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Signal transduction
蛋白质功能简介
GPRC5D蛋白是一种七次跨膜G蛋白偶联受体，由377个氨基酸组成。其N端位于细胞外，C端位于细胞内。该蛋白在正常组织中表达较低，但在多发性骨髓瘤细胞中高表达。研究表明，GPRC5D可能通过激活G蛋白信号通路参与细胞增殖和存活。其具体配体和信号机制尚不完全清楚，但作为细胞表面抗原，已成为免疫治疗的靶点。
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