GPS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPS2是G蛋白通路抑制因子2，参与转录调控、DNA损伤修复和炎症信号通路，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPS2 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein pathway suppressor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 2874 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2874 |
| Ensembl ID | ENSG00000132522 |
| UniProt ID | Q13227 |
| OMIM ID | 601935 |
| HGNC ID | 4552 |
| 基因别名 | AMBI-2, MGC104233 |
基因功能与研究简介
GPS2（G蛋白通路抑制因子2）是一种多功能蛋白，参与多种细胞过程，包括转录调控、DNA损伤修复、炎症信号通路和脂质代谢。GPS2最初被鉴定为G蛋白信号通路的抑制因子，但后续研究表明其在核受体共调节、组蛋白修饰和基因表达调控中发挥重要作用。GPS2通过与多种蛋白相互作用，如TBL1、TBLR1和NCoR，参与转录抑制和激活。此外，GPS2还参与DNA损伤应答和基因组稳定性维持。GPS2的异常表达或突变与代谢性疾病、炎症和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 代谢综合征 | GPS2参与脂质代谢和胰岛素信号通路，其表达异常与代谢综合征相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | GPS2调节NF-κB信号通路，影响炎症反应，与慢性炎症性疾病相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | GPS2在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS2-2A>G | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，影响蛋白功能 |
| p.R97W | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致GPS2蛋白功能丧失或减弱，可能影响转录调控和DNA损伤修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明GPS2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白可能干扰野生型GPS2的功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 transcription coregulator activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006954 inflammatory response |
相关通路
• Nuclear Receptor Transcription Pathway
• NF-kappaB Signaling Pathway
• DNA Damage Response Pathway
蛋白质功能简介
GPS2蛋白由327个氨基酸组成，包含一个N端的Coiled-coil结构域和一个C端的WD40重复结构域。GPS2作为转录共调节因子，与NCoR/SMRT复合物相互作用，参与基因转录的抑制和激活。GPS2还参与DNA损伤修复，通过调节p53的活性影响细胞周期和凋亡。此外，GPS2在炎症信号通路中调节NF-κB的活性，影响炎症因子的表达。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RALGPS2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14989 | 人 | 55103 | 详情 立即询价 |
| GPS2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2993 | 人 | 2874 | 详情 立即询价 |
| GPS2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24177 | 人 | 2874 | 详情 立即询价 |
| RALGPS2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45490 | 人 | 55103 | 详情 立即询价 |
| GPS2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ24176 | 人 | 2874 | 详情 立即询价 |
| RALGPS2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ45489 | 人 | 55103 | 详情 立即询价 |
| GPS2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24178 | 人 | 2874 | 详情 立即询价 |
| RALGPS2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ45491 | 人 | 55103 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话